Personaalmeditsiini uudiskirjad

Kiire geneetiline testimine on liikumas teadusest igapäevasesse kliinilisse praktikasse ja muutumas standardraviks. Seetõttu on vaja arendada tõhusaid teenusepakkumise mudeleid, et tagada haiglate ja laborite piisav testimise võimekus võrdselt kõigile patsientidele ja pakkuda tuge ka peredele.

Diagnoosimata geneetiline haigus on peamine põhjus, miks kriitiliselt haiged vastsündinud ja imikud intensiivravile satuvad. Kogu genoomi sekveneerimine võib lähiajal kujuneda esmavaliku testiks haiguste kindlaks tegemisel, ent selle praktikasse võtmiseks on vaja rohkem teada kliinilise kasu kohta.

Kogu genoomi kiire järjestamise (WGS) kasutamine kriitilises seisundis lastel ja vastsündinutel õige diagnoosi leidmiseks või täpsustamiseks pakub kindlasti uusi ja väga atraktiivseid võimalusi. Oluline on leida õiged haiged, kellele see kõige enam kasu tooks. Aga nagu iga uue diagnostikameetodi puhul, ei tohiks sellegi juures unustada mõnda olulist detaili.