Kuidas on tagatud geenivaramu andmete kvaliteet ja turvalisus nende kliiniliseks kasutamiseks?
Geeniandmete töötlemisel peab olema väga hoolas ja järgida tuleb neile kehtestatud rangeid konfidentsiaalsus- ja turvanõudeid. Personaalmeditsiini arenguks on oluline, et geenidoonorid usaldaksid tervishoiusüsteemi ja teadusasutusi.
Geenivaramu loomine pani aluse personaalmeditsiini arendamisele Eestis ja seda võib pidada üheks geeniandmete laialdasema kasutuselevõtu alustalaks.
Geeniandmed koos terviseandmetega võimaldavad uurida seoseid geenide ja haiguste vahel, luues sel viisil võimalusi muuta nii haiguste ennetamine kui ka ravi individuaalsemaks.
Juba geenivaramu loomisel oli üks eesmärke geeniandmete kasutamine geenidoonorite haiguste uurimiseks ja raviks. Projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ (PerMed) tulemusel on loodud IT-taristu, mille abil saab personaalmeditsiini teenuste osutamiseks hakata kasutama kvaliteetseid andmeid nii geenivaramust kui ka tervishoiuteenuste osutajatelt.
Tervishoiusüsteem peab saama kvaliteetseid andmeid
Geenivaramuga on liitunud üle 200 000 geenidoonori, kelle DNA on genotüpiseeritud Illumina Global Screening Array geenikiibiga, mis võimaldab saada infot rohkem kui 700 000 varieeruvuse kohta üle kogu genoomi.
Seega on iga geenidoonori kohta olemas geeniandmed, mille saamisel on jälgitud labori kvaliteedinõuete täitmist. Alates aastast 2003 kattis Eesti geenivaramu pidamist ja arendamist ISO 9001 sertifikaat, kuid alates 2021. aasta maikuust vastab Tartu Ülikooli genoomika instituut ISO 17025 katselabori nõuetele.
See tähendab, et kirjeldatud on kõik proovi laboris liikumise etapid: proovi vastuvõtmine, kodeerimine, DNA eraldamine, hoiustamine, DNA proovi väljastamine genotüpiseerimiseks, genotüpiseerimine, andmete esmane kvaliteedikontroll ja andmete bioinformaatiline analüüs.
Ekspert Soomest hindas 2022. aastal geenivaramu andmete kvaliteeti geneetika ja tehnoloogia vaatest eespool nimetatud kvaliteedijuhtimissüsteemi standardite rakendumise ajal ning veendus, et ühelt standardilt teisele liikumisel andmete kvaliteet ei muutunud.
2023. aasta alguses kinnitasid kaks eksperti Eestist, et geenidoonorite proovide liikumine on jälgitav kogu analüüsiprotsessi jooksul, proovi võtmise aastast olenemata.
Seega, geenivaramu andmed on läbinud täiendava põhjaliku kontrolli, mis tagab, et andmed on piisavalt kvaliteetsed ja neid on võimalik tervishoiusüsteemis kasutada.
Geeniandmete kasutamiseks riiklike personaalmeditsiini teenuste pakkumisel on vaja, et andmed jõuaksid tervise infosüsteemi (TIS). Selleks, et geenidoonorid saaksid anda loa oma geenivaramus hoitavate geneetiliste andmete väljastamiseks TIS-i, tekkis vajadus lisada asjaomased sätted ka inimgeeniuuringute seadusesse (IGUS), mis reguleerib geenivaramu andmete kasutamist.
IGUS kehtib üsna muutumatult alates 2001. aastast, edaspidi on plaanis muuta sõnastust seaduses selgemaks, et andmete töötlemine geenivaramus oleks geenidoonoritele paremini mõistetav.
Usaldusväärsus on valdkonna arendamiseks oluline
Personaalmeditsiini arenguks on oluline, et geenidoonorid saaksid usaldada nii tervishoiusüsteemi kui ka teadusasutusi.
Geeniandmete edastamisel tuleb seaduse järgimisele lisaks võtta arvesse ka rangeid konfidentsiaalsus- ja turvanõudeid.
PerMed-i projekti käigus testisime tarkvara, mille abil geeniandmeid edastatakse ja kontrollisime selle kooskõla kehtivate nõuetega alates süsteemi funktsionaalsusest kuni selle vastupidavuseni.
Testimise tulemusena saame kinnitada, et geeniandmete väljastamise põhiprotsess geenivaramust meditsiinisüsteemi töötab – geenidoonorite tahteavaldused jõuavad turvaliselt kohale, geenivaramu suudab neid töödelda ja väljastada personaalmeditsiini teenuste osutamiseks vajalikud andmed või vajaduse korral nende puudumise põhjused, tagades sealjuures privaatsuse.
Kõiki neid samme on olnud vaja selleks, et võimaldada geenidoonorite soovi korral nende geeniandmete kasutamine personaalmeditsiini teenuste osutamiseks. Tänu sellele pole geenidoonoritel tarvis uuesti verd anda selleks, et nende geneetilised andmed jõuaksid tervise infosüsteemi.
Geenidoonorite panus geeniteaduse ja meditsiini arengusse on hindamatu ning peagi saab tänu asjaosaliste koostööle rakendada Eesti tervishoiusüsteemis geneetikat üha laialdasemalt.