Ülevaade: kuidas lõimivad eri riigid genoomikat tervishoidu

Geeniandmete kasutamist kliinilises praktikas on nii teadus- kui ka ajakirjanduses kajastatud palju, kuid Eesti ja ka välismaa arstidel on jätkuvalt rohkesti küsimusi, kuidas see päriselt toimima peaks. Värske ülevaateartikkel käsitlebki, kuidas eri riikides genoomikat kliinilisse praktikasse viiakse.

Maailmas on vähemalt 14 riiki, nende seas ka Eesti, kes on investeerinud enam kui 4 miljonit dollarit, et võtta geeniandmed kasutusele tervishoius.

Genoomika rakendamisel tuleb esmalt arvestada tehniliste aspektidega, sest geenijärjendamisest saadud andmete toomine tervishoidu nõuab süsteemseid muutusi. Lisaks tehnilisele pädevusele geneetika ja bioinformaatika vallas nõuab see veel näiteks arstidelt ja geeninõustajatelt tõlgendamisoskust, eetiliste aspektide arvesse võtmist, inimeste usalduse võitmist, kulutõhususe hindamist, valitsuse toetust, millest omakorda sõltuvad vajalikud muudatused õigusaktides.

Kuidas eri riigid geeniandmeid personaalmeditsiinis rakendavad? Ühendkuningriik, Prantsusmaa, Austraalia, Saudi Araabia ja Türgi on investeerinud inimestesse ja taristusse, et koguda geeniandmeid võimalikult paljudelt harvikhaigusega inimestelt või vähipatsientidelt. Esmalt oodatakse neist projektidest kohest kliinilist kasu, lisaks seda, et päriselulised katsetused kasvatavad avalikkuse poolehoidu genoomikasse. Ühtlasi võimaldavad need projektid koguda andmestikku muudekski personaalmeditsiini rakendusteks.

USA, Taani, Jaapan, Katar ja Eesti on investeerinud rahvastikupõhistesse projektidesse, mis tähendab, et uuringuteks kasutatakse geenidoonoritelt kogutud andmeid. Tänu sellele saavad kliinilises praktikas oma geeniandmeid esimesena kasutada just geenidoonorid. Šveitsis, Hollandis, Brasiilias ja Soomes keskendutakse peamiselt taristu arendamisele, mis tähendab ühtsete standardite, andmejagamise poliitikate ja platvormide arendamist. Kõigi nimetatud riikide genoomikaprojektid kahvatuvad aga Hiina ees, mis kavatseb järgmise 15 aasta jooksul investeerida 9,2 miljardit dollarit ja sekveneerida 100 miljoni inimese genoomid aastaks 2030.

Ülevaateartikkel ilmestab kõige paremini seda, et kliinilises praktikas on genoomikat rakendada väga keeruline. Eri riigid lähenevad nendele keerukustele väga erinevate rahastusskeemide, rõhuasetuste ja rakenduste kaudu. Kõigi riikide puhul on ühine aga see, et enne kui genoomikast saab osa kliinilisest praktikast, tuleb läbida veel pikk teekond, mille jooksul saavad riigid üksteiselt õppida.

Artikkel ilmus ajakirjas The American Journal of Human Genetics.

Kommentaar: personaalmeditsiini rakendamisel on oluline andmete turvaline jagamine

Personaalmeditsiini rakendamiseks ja kitsamalt geeniandmete kliinilisse kasutusse toomiseks on riikidel erinevad strateegiad. Eesti on valinud rahvastikupõhise lähenemise, kus aastate jooksul on kogutud 20% täisealise elanikkonna geeniandmed. Eesmärk on lähiaastatel välja töötada uudsed, geeniandmeid kaasavad tervishoiulahendused, mis võimaldaksid personaalset ennetust ja ravi. Esmajärgus saavad uudsed lahendused kättesaadavaks geenidoonoritele ja tulevikus kogu elanikkonnale.

Olenemata valitud riiklikust strateegiast on personaalmeditsiini rakendamisel palju kitsaskohti. Üheks suuremaks lahendamist vajavaks küsimuseks on andmete jagamine ja turvalise ligipääsu loomine eri osapoolte vahel. Personaalsete tervishoiuteenuste arendamine sõltub suuresti sellest, kui palju on meil andmeid, mille alusel uusi lähenemisi välja töötada, nt harva esinevate haiguste puhul ei pruugi piisata Eesti üksikute juhtude andmetest kvaliteetse lahenduse väljatöötamiseks. Tervishoiutöötajate jaoks on see oluline sellepärast, et leida üles ravitava patsiendiga sarnased patsiendid, kliiniliselt ja molekulaarselt, et ennustada paremini võimalikke ravitulemusi.

Riikide koostöö suurendamiseks andmetele ligipääsu loomiseks on kutsutud ellu mitmeid algatusi, millest laiapõhjalisemad on „1+ miljon genoomi“ (1+MG) ja „Ületades 1 miljonit genoomi“ (B1MG). 1+MG projektiga on liitunud 20 Euroopa Liidu liikmesriiki (sealhulgas Eesti) ja Norra. Ühiselt töötatakse selle nimel, et tagada kiirem personaalmeditsiini areng ja rakendamine ning arendada terviseteadust ja meditsiinilisi rakendusi üle Euroopa. B1MG projekti eesmärk on vaadata edasi 1+MG projektist, luues üleeuroopaline genoomiandmetel põhinev terviseinfo andmebaas, mille teadmust oleks võimalik kasutada personaalmeditsiini arendamisel (kiiremad ja täpsemad diagnoosid, farmakogeenomika areng jne).

Meie ülesanne aastaks 2023 on luua Eestis IT-taristu ja regulatiivne valmisolek, et geenidoonorite andmed kliinilisse kasutusse tuua. Selleks, et kliiniliselt oleks meil geeniandmetest suurim kasu, on oluline pääseda turvaliselt ligi piisavale hulgale (sh teiste riikide) terviseandmetele, et teadlased saaksid arendada ja tervishoiutöötajad rakendada veelgi personaalsemaid ennetus- ja raviteenuseid.