Tommi Nyrönen: riikidevaheline andmete jagamine toob kasu kõigile
Mai lõpus esines Tallinnas Tervise Arengu Instituudi juhitud projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ lõpukonverentsil avaettekandega Soome teadlane Tommi Nyrönen, kes tõi kõigepealt välja, miks on vaja andmejagamisteenuseid ja mida on võimalik nende abil saavutada. Näiteks, COVID-19 pandeemia tõi kaasa tohutu rahalise kulu, mis oleks võinud aga olla palju hullem ilma vaktsiinideta, mis töötati välja rekordajaga, kasutades selleks jagatud andmeid.
Personaliseeritud meditsiini ellu viimine Euroopas läbi koostöö ja jagamise, on projekti 1+MG eesmärk, mille käigus kogutakse geeniandmeid Euroopa riikide elanikelt. Nyrönen rõhutas, et proovikiviks on parandada andmete jagamist ja tagada samal ajal andmete turvalisus ning seaduslik juurdepääs.
See omakorda nõuab keeruka arhitektuuri loomist, mille juures on oluline roll valitsustevahelisel organisatsioonil ELIXIR Europe’il, kes koordineerib bioinformaatilisi taristuid kogu Euroopas. Selle organisatsiooni liige Eestis on ELIXIR Estonia.
Foto: Kalev Lilleorg
Euroopa genoomiandmete taristu (GDI) eesmärk on lahendada genoomiliste ja vastavate kliiniliste andmete turvalise juurdepääsu küsimused. Nyrönen kommenteeris, et Eesti edeneb kiiresti ja on selles digiarengus esirinnas, kuid Euroopas on riike, kus kvalifitseeritud tööjõu puudus võib neid tegevusi piirata.
Ta jätkas selgitamist, kuidas riikidevaheline koostalitlusvõime toimib neljal õiguslikul, organisatsioonilisel, semantilisel ja tehnilisel tasandil, mida tuleb kõiki arvesse võtta, et poliitika ja praktika oleksid kooskõlas.
GDI on osa algatusest 1+MG ja 20 1+MG riiki on samuti GDI partnerid. Selles raamistikus haldab iga riik oma andmeid ja GDI tagab turvalise juurdepääsu päringu kohta. Selle realiseerimiseks peavad riigid investeerima ka kohalikku andmetöötluse taristusse.
Nyrönen rõhutas, et üle miljoni genoomi käsitlemisel võivad salvestusnõuded olla keerulised ja andmevormingu valikut tuleb kaaluda. Ta näitas, et näiteks gVCF tarbib palju vähem salvestusruumi kui palju kasutatud CRAM-vorming, säilitades samal ajal kogu genoomi teabe.
Et võimaldada taristul andmetele juurdepääsu hõlpsasti käsitleda, töötas GDI välja masinloetava standardi GA4GH Passport, et kodeerida üksikkasutajate andmetele juurdepääsuõigused. Pass võimaldab nii kasutajate autentimist kui ka juurdepääsu lubamist õigetele andmetele.
Allikas: Tommi Nyröneni ettekanne.
Nyrönen lõpetas oma kõne, visandades, kuidas GDI jätkab järgmise viie aasta jooksul riikidevahelise tehnilise koostalitlusvõime edendamist, koondab 1+MG taristu tehnilised eksperdid ühisesse võrku ja aitab arendada juba olemasolevaid teenuseid. GDI algatatud komplekti esimene versioon, tarkvarapakett, mis pakub koostalitlusvõime rakendamiseks vajalikke tehnilisi vahendeid, ilmub 2023. aasta juunis.
Kes on Tommi Nyrönen?
Tommi Nyrönen on Soomes Helsingis asuva teadusuuringuid toetava IT-keskuse CSC direktor ja Euroopa loodusteaduste taristu (ELIXIR) Soome esinduse juht. Viimased kaks aastakümmet on ta osalenud loodus- ja terviseteadustega seotud taristu- ja koolitusprojektides nii Soome rahvuslikul kui ka rahvusvahelisel tasandil.
Hiljuti juhtis ta ülemaailmses ühenduses Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) töövoogu, mille eesmärk on vastutustundlike ja standardiseeritud lahenduste loomine geeni- ja terviseandmete kasutamiseks ja ligipääsuks.
Nyrönen kuulub ka üleeuroopalise 1+ miljoni genoomi projekti (B1MG) juhtide hulka. Ta juhib riikidevahelist andmevahetust võimaldava taristu ehitamist koordineerivat B1MG töörühma. Suur osa plaanitavatest lahendustest on kujundanud Soome osalemise Euroopa taristutes genoomiandmete ressursside ning IT- ja koolitusteenuste kaudu.
Mis on mis?
Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)
Tegu on ülemaailmse riike ühendava organisatsiooniga, mille eesmärk on töötada välja rahvusvahelised standardid ja juhendid vastutustundlikuks ning riikidevaheliseks geeni- ja terviseandmete jagamiseks.
2013. aastal kaheksa asutajariigi ja 73 organisatsiooni esindajate ellu kutsutud GA4GH võttis sihikule ühe praeguse aja suurema keerukuse terviseuuringutes: kuidas vastutustundlikult ja usaldusväärselt, kuid samal ajal tulemuslikult ühendada ja (taas)kasutada terviseandmeid, mis asuvad eri riikides, ning millele rakenduvad erisugused õigusruumid?
Loodud GA4GH töövood keskenduvad tehnoloogiastandardite ja tööriistade loomisele andmevahetuse eri valdkondades, näiteks andmekaitse, geeniinfo jagamine, ligipääs andmetele ja ligipääsu taotlejate usaldusväärne tuvastamine. Just viimase töövoo liidrite hulka kuulub ka Tommi Nyrönen.
Lisalugemist GA4GH organisatsiooni, selle strateegiliste raamistike ja tulemite kohta leiab ajakirja Cell Genomics erinumbrist.
GA4GH Passport
GA4GH töötas välja Passpordi, mis on osa andmetele juurdepääsu haldamise lahendusest. See aitab usaldusväärselt tuvastada andmeväljastust taotleva teadustöötaja digitaalset identiteeti ja jälgida andmete kasutamist automatiseeritult. Passport on ka osa Euroopa Genomic Data Infrastructure (GDI) stardikomplektist.
European Genomic Data Infrastructure (GDI)
Tegu on Euroopa Liidu rahastatud 40 miljoni eurose eelarvega suurprojektiga aastateks 2022–2027, mille eesmärk on panna alus üleeuroopalisele juurdepääsule genoomiandmetele ja nendega seotud terviseandmetele.
Peamine eesmärk on luua taristu rohkem kui miljoni eurooplase genoomijärjestamisel saadud andmete ühendamiseks teadus- ja kliiniliste uuringute käigus. See võimaldab paremaid rahvusvahelisi ravikäsitlusi personaliseeritud meditsiinis, sealhulgas nii laialtlevinud kui ka harvikhaiguste valdkonnas.
Juurdepääs neile andmetele aitab täiustada Rahvatervise meetmeid, millest omakorda saavad kasu Euroopa tervishoiusüsteemid ja osalevate riikide majandused.
GDI jätkab varasemate algatuste 1+ Million Genomes ja Beyond 1 Million Genomes raames alustatud tööd. Kasu lõigatakse ka GA4GH projekti käigus väljatöötatud lahendustest.
Väljatöötatud tehniline andmetaristu põhineb avatud standarditel ja sellega loodetakse hõlbustada ligipääsu andmetele ja luua võimalus andmeanalüüsiks rahvusvahelistel platvormidel, tagades samal ajal range kontrolli ja jälgitavuse andmete vastutustundliku kasutamise üle.
GDI stardikomplekt on avatud lähtekoodiga tarkvara, mis tehakse EL-i liikmesriikidele ja ülemaailmsetele koostööpartneritele vabalt kättesaadavaks. Piiriülene juurdepääs andmetele eeldab muutusi Euroopa õigusraamistikus.
GDI projekti sidusrühmade hulka kuuluvad uurimisalgatused, taristud ja riiklikud instituudid eri riikidest. Kokku osaleb projektis partnereid 20 Euroopa riigist. Eestist osalevad Sotsiaalministeerium ja Tartu Ülikooli arvutiteaduse instituut ning osalust koordineerib Hedi Peterson. Loe lähemalt Eesti osalusest GDI projektis.