Personaalmeditsiini teenuste tulevikust Eesti tervisesüsteemis

Eesti eesmärk on luua inimesekeskne tervishoiusüsteem, mis toob tähelepanu keskpunkti ravilt ennetusele ja seda inimese aktiivsel kaasabil. Haiguste ennetamine ja tulemuslik ravi põhinevad tulevikus üha rohkem kokkusobitatud elustiili-, keskkonna- ja terviseinfol, millest osa moodustavad ka geeniandmed. Terviklik info võimaldab digitaalsete lahenduste toel suunata nii inimese tervisekäitumist kui ka teha arstil paremat ennetustööd ja raviotsuseid.

Täpsemate ennetus- ja ravisoovituste andmiseks on vaja kaasata üha suuremaid ja erinevamaid andmekogumeid, sealhulgas inimese geneetilist infot, mis eeldab andmete töötlemise automatiseerimist. Oluline samm tulevikutervishoiu suunas ja personaalmeditsiini arendamisel on personaalmeditsiini rakendamise projekti ellukutsumine. Selle abil luuakse uudne IT-taristu, mis abistab nii arste kui ka patsiente tervise säilitamise ja parandamise teekonnal, võttes arvesse geeniinfot.

Esimeste riiklike personaalmeditsiini teenuste hulgas on plaanis kuvada farmakogeneetilised soovitused arsti töölaual. Samuti uuritakse, kuidas mõjutab geneetilise eelsoodumuse arvestamine eri haiguste ennetamist ja varajast diagnostikat, näiteks südame-veresoonkonnahaiguste ja rinnavähi korral.

Selliste riiklike teenuste väljatöötamine on pikk teekond, mille jooksul tuleb muu hulgas sõnastada geeniandmete töötlemise ja geeniuuringute tingimused ja kvaliteedinõuded.

Ootused riiklikele personaalmeditsiini teenustele

Riigi vaates peab teenuste rakendamine kaasa aitama rahvastiku tervise arengukava 2020–2030 eesmärkide saavutamisele, see tähendab, et panustama patsiendi oodatava eluea ja tervena elatud aastate kasvule. Selleks peavad teenused olema arendatud selliselt, et need hõlmaks:

1) haigestumise riski tõhusat hindamist ja ennetamist koos personaalsete ennetus- ja ravisoovituste pakkumisega ning

2) haiguste varasemat diagnoosimist ja personaalselt sobiva ravi pakkumist.

Kui soovime geeniandmeid kaasata rohkematesse tervishoiuteenustesse, siis peab inimesel olema teadliku otsuse langetamisel piisavalt informatsiooni, sh:

• milline on geeniuuringu eesmärk ja kas sellest on talle kasu,
• milline on uuringu tulemus ning kas see on kontrollitud, tõene ja usaldusväärne,
• kas geeniuuringule järgnevad teised tervishoiuteenused (nt tulemuse kinnitamine või edasine tervisejälgimine) ja kas need sisalduvad geeniuuringu teenuses.

Need küsimused on olulised ka perearstile, kelle poole võidakse pöörduda sooviga teha geeniuuring või astuda edasisi samme uuringu tulemuste põhjal.

Personaalmeditsiini teenuste rahastamismudeli väljatöötamisega tegeletakse, kuid selge on, et riik saab rahastada ainult tõenduspõhiseid, kulutõhusaid ja nõutava kvaliteediga terviklikke personaalmeditsiini teenuseid.

Kliiniliste geneetiliste uuringute nõudeid mõjutab muu hulgas 2022. aasta 26. maist otsekohalduv EL-i määrus 2017/746 in vitro diagnostikameditsiiniseadmete kohta (IVDR määrus), mis aitab tagada patsientide turvalisust geneetiliste testide osas. Uus määrus suunab laboreid kasutama tootja poolt tõestatud usaldusväärsusega CE-märgisega geneetilisi teste. Juhul, kui selliseid geneetilisi teste turul ei ole, on seatud nõue tagada vastavus sarnaselt CE-märgisega toodetega ehk labor, kes soovib testi kasutada, peab selle usaldusväärsust tõestama ja testi ise valideerima.

Geneetiliste testide puhul on tegu suure riskiga meditsiiniseadmetega ja laborisisese geneetilise testi väljatöötamisel tuleb usaldusväärsus tagada akrediteerimise teel. Samad nõuded kehtivad ka personaalmeditsiini IT-lahenduste puhul, mis annavad diagnostika-, ravi- või ennetussoovitusi.

Kokkuvõttes on kõikidele osalistele oluline, et teekond alates koeproovist ja geenitestist kuni patsiendi käsitluseni on läbimõeldud, jätkusuutlik ja kvaliteetne tervik. Selleks on vaja sõnastada geneetiliste testide, sh mittekliinilise eesmärgiga geneetiliste testide kvaliteedinõuded, mis arvestavad patsiendi huvisid ja rahvatervise arengukavas seatud eesmärke. Selged riiklikud juhised toetavad ka eraettevõtteid genoomiandmeid kaasavate teenuste arendamisel.

Nii nagu suurem osa teisi riike, on ka Eesti geeniandmete üha laialdasema kasutuselevõtu teekonna alguses. Sotsiaalministeerium tegutseb koos Tervise Arengu Instituudi ja kõigi personaalmeditsiini projekti osalistega ühiselt, et lähiaastatel jõuaksid Eesti inimesteni mitmed olulised personaalmeditsiinilahendused ning selle jaoks oleks loodud kaasaegne õigusruum ja lahendatud rahastamisküsimused.