Personaalmeditsiini rakendamine reproduktiivtervise valdkonnas
Personaalmeditsiin aitab leida igale inimesele just talle kõige paremini sobiva ennetus- või raviplaani, mis võtab arvesse nii tema geeniandmeid kui ka keskkonna-, tervisekäitumise- ja terviseandmeid. TÜ Eesti geenivaramu eestvedamisel arendatakse selliseid personaalmeditsiini lahendusi mitmes valdkonnas, sealhulgas reproduktiivtervise alal.
Kuigi liigi piires on meie DNA-d üksteisega väga sarnased ja spetsiifilised, leidub siiski ka palju varieeruvust – me erineme pikkuse, kaalu, silma- ja juuksevärvi poolest, samuti oleme erinevate huvidega ning igaühel meist on omad tugevad ja nõrgad küljed. Samuti põeme me erinevaid haigusi. Need erinevused tulenevad osaliselt väikestest varieeruvustest meie DNA järjestustes, mis enamasti on eraldivõetuna kaduvväikse mõjuga, kuid millel võib summaarselt olla väga suur efekt näiteks meie pikkusele või mõnele haigusriskile.
Günekoloogilistel haigustel on geneetiline eelsoodumus
Viimastel aastatel geenivaramu teadlaste osalusel tehtud uuringud on näidanud, et väga paljudel günekoloogilistel haigustel (endometrioos, polütsüstiliste munasarjade sündroom, vaagnapõhja allavaje, varane menopaus) ning raseduskomplikatsioonidel (raseduse katkemine, preeklampsia, rasedusdiabeet) on teatav geneetiline eelsoodumus. See tähendab, et tegemist on nn komplekshaigustega – need on haigused, mille kujunemine sõltub geenide, keskkonna ja elustiili koosmõjust – ja seega kümned või sajad meie geenides olevad variandid suurendavad haigusriski. Kui palju täpselt, sõltub sellest, kui suur on haiguse geneetiline komponent ja milline kombinatsioon nendest haigusriski mõjutavatest variantidest meie DNA-sse parasjagu sattunud on.
Geneetilised riskiskoorid võimaldavad viljatusega seotud haigusi ennetada
Kuna igal üksikul geenivariandil on väga väike mõju eespool mainitud haiguste riskile, ei ole nende ükshaaval vaatamine väga informatiivne. Palju enam on abi geneetilistest riskiskooridest, mis summeerivad kõikide haigusega seotud geenivariantide mõju üheks geneetilise riski hinnanguks. Sellised riskiskoorid on juba kasutusel näiteks teist tüüpi diabeedi, kardiovaskulaarhaiguste ning teatud vähitüüpide riski hindamises. Geenivaramu reproduktiivgeneetika töörühmas tegeletakse aktiivselt ka varase menopausi ning vaagnapõhja allavaje geneetilise riskiskoori arendamise ja testimisega.
Riskiskoorid võimaldaksid varakult tuvastada naisi, kellel on suurem tõenäosus haigestuda, ning koostöös arstidega saaksime neile pakkuda erinevaid riskide maandamise viise. Näiteks naised, kellel on suurem geneetiline risk vaagnapõhjalihaste nõrkuseks, peaksid pöörama suuremat tähelepanu nende lihaste tugevdamisele ning vältima tegevusi, mis haigusriski suurendavad (näiteks suurte raskuste tõstmine). Geneetilised riskiskoorid ongi kõige kasulikumad selliste haiguste puhul, kui varajasest sekkumisest ja ennetusest on abi ning inimene saab ise midagi ära teha, et haigust vältida või edasi lükata.
Viljatuse põhjuste tuvastamisest ja komplikatsioonide ennetamisest annab põhjalikuma ülevaate artikkel „Geneetiline testimine selgitab viljatuse põhjuseid ja toob reproduktiivmeditsiinis fookuse ennetamisele“.
Eestis arendatakse uusi viljatusravi rakendusi
Reproduktiivtervise valdkonna personaalmeditsiini rakenduste arendamisega tegeletakse Eestis ka teistes teadusasutustes. Näiteks on Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS välja töötanud testi, mis analüüsib emaka limaskesta geenide avaldumise profiili, mille põhjal on võimalik ajastada embrüo siirdamist viljatusravi käigus nii, et see toimuks ajal, kui emakas on kõige vastuvõtlikum.
Tänu geenivaramu mahukale andmekogule ja geenidoonorite vanuselisele profiilile on see üks maailma parimaid andmestikke reproduktiivtervise geneetika uurimiseks. Et neid andmeid maksimaalselt ära kasutada ja saada parem ülevaade haiguste bioloogilistest tekkeprotsessidest,Triin Laisk teevad geeni- ja andmeteadlased ning arstid tihedat koostööd. Selle tulemusena võidavad enim patsiendid, sest loodavate lahenduste rakendamisel paraneb tulevikus haiguste ennustus- ja ennetusvõimekus ning meie spetsialistidena saame inimestele võimaldada tervemat ja õnnelikumat elu.
Uusi praktikas rakendatavaid kliinilisi uuringuid kajastab uudiskirja artikkel „Embrüo siirdamiseelne geneetiline testimine suurendab tõenäosust saada terve laps“.
Triin Laisk, TÜ genoomika instituudi reproduktiivgeneetika ja genoomika kaasprofessor
Kasutatud allikad:
Day F, Karaderi T, Jones MR, et al. Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria. PLoS Genet. 2018;14(12):e1007813.
Gajbhiye R, Fung JN, Montgomery GW. Complex genetics of female fertility. npj Genomic Med2018; 3, 29.
Läll K, Mägi R, Morris A, et al. Personalized risk prediction for type 2 diabetes: the potential of genetic risk scores. Genet Med. 2017 19(3):322-329.
Abraham G, Havulinna AS, Bhalala OG, et al. Genomic prediction of coronary heart disease. Eur Heart J. 2016;37(43):3267-3278.
Läll K, Lepamets M, Palover M,et al. Polygenic prediction of breast cancer: comparison of genetic predictors and implications for risk stratification. BMC Cancer. 2019;19(1):557.
Eesti teadlaste loodud geenitesti rakendamine viljatusravis on viinud kuue raseduseni. Postimees Tervis. 19. juuni 2019