Personaalmeditsiini projekt seab IT-taristule suured nõudmised
„Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ on riigi käivitatud projekt, mille ühe keskse tulemusena valmib IT-taristu personaalmeditsiini lahenduste kasutuselevõtuks. Projekti tulem valmib koostöös teiste personaalmeditsiini valdkonna projektidega, sealhulgas geeniproovide kogumise projektid, RITA kliinilised uuringud, mille käigus valmivad esialgsed võimalike personaalmeditsiini teenuste kirjeldused, ning tervishoiu otsustustoe tarkvara projekt, mis toob patsiendipõhised soovitused arsti töölauale.
Selleks, et teenused oleksid välja töötatud ja kõigile kättesaadavad ning vajalikud IT-lahendused toimiks turvaliselt, tuleb luua vastav õiguslik raamistik. Seega on ka õigusaktide väljatöötamine projekti üks oluline osa.
Projekti käigus luuakse suutlikkus geneetiliste andmete laialdaseks analüüsiks. Loodav lahendus võimaldab koostada geneetilistel andmetel põhinevaid farmakogeneetilisi ehk ravimisoovitusi ning arvutada rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste riskiskoore. Tulevikus tekib võimalus lisada samasse taristusse teisigi teenuseid.
Turvaliselt õigesse kohta õiged andmed
Teenuseid saame pakkuda geneetiliste andmete põhjal, mis on teenuse pakkumise hetkeks jõudnud geneetiliste andmete infosüsteemi (GAIS). Selleks, et need sinna jõuaksid, on võimalik:
- geenidoonoril, kelle geeniproov on antud teaduskasutuseks geenivaramule, teha patsiendiportaalis tahteavaldus oma andmete ületoomiseks geenivaramust GAISi;
- kodanikul, kes ei ole geenidoonor, anda oma geeniproov laboris, kes edastab selle GAISi.
Andmete liikumiseks luuakse terviklahendus (vt joonis 1), mille toimimiseks on oluline arvestada kolme peamise osalisega:
- geneetiliste andmete andjad (geenivaramu ja teised andmeandjad)
- andmetöötlejad (meditsiinilaborid, kus viiakse läbi riskide arvutusi ning väljastatakse uuringu vastus)
- tulemuste kasutajad (tervishoiuspetsialistid ja patsiendid)
TIS – Tervise Infosüsteem
GAIS – kliinilise kasutusega geneetiliste algandmete säilitamiseks loodav geneetiliste andmete infosüsteem
FG – farmakogeneetiliste soovituste lahendus
RV – rinnavähi riski hindamise lahendus
SVH – südame-veresoonkonnahaiguste riski hindamise lahendus
Vajalik on rõhutada, et IT-taristu väljatöötamise üks nurgakivi on kodanike andmete kaitse. Geeniandmed, mis on väga delikaatsed, ei sisalda infot mitte ainult isiku enda kohta, vaid ka tema sugulaste kohta. Selles osas ootab kodanik riigilt regulatsioone ja eelkõige kindlust, et tema andmed on kaitstud. Selle ootuse tõttu on riik loomas lahendust, mis endastmõistetavalt peab järgima kõiki riigi infosüsteemidele ja andmekogudele kehtestatud turva-, andmekaitse- ja käitlemisreegleid.
Samuti luuakse õigusraamistik geeniandmete infosüsteemile ja andmekogule, mis tagab andmete kaitse ja nende sihipärase kasutuse. Kuna geneetilised andmed on inimese terviseandmed, on loodav IT-taristu osa riigi tervise infosüsteemist.
Tagada tuleb tervishoiuteenuste terviklik lahendus
Kuigi personaalmeditsiini projekti tuum on IT-taristu loomine, hõlmab projekt ka uute tervishoiuteenuste väljatöötamist. Riik peab kohtlema oma kodanikke võrdselt ja riiklikult pakutavad teenused peavad olema kättesaadavad kõigile. Seega peab iga teenus olema läbi mõeldud kõikides selle aspektides ning niisuguste meditsiinisüsteemis uudsete ja komplekssete küsimuste lahendamine on aeganõudev. Tagada tuleb inimese tervikteekond: kui uuringu tulemus näeb ette edasise sekkumise, siis tuleb tagada ka selle osutamine.
Praeguseks on jõutud projekti mitme olulise verstapostini:
- lõplikult on kokku lepitud IT-taristu terviklahenduse arhitektuur, mille järgi arendatakse kõikide osapoolte lahendusi;
- valminud on esimesed lahenduse osade prototüübid;
- valminud on seaduseelnõu väljatöötamiskavatsus, mis on läbinud kaasamisringi ja saanud juba ka palju konstruktiivset tagasisidet, mida eelnõu koostamisel arvesse võtta;
- lõppenud on projekti sisendiks olnud RITA kliinilised teadusuuringud, mille alusel tegeleb kliiniline töörühm juba konkreetsete teenuste detailse kirjeldamisega;
- farmakogeneetika töörühm on välja töötamas farmakogeneetika teenuse kirjeldust, mis annab arstile patsiendi geneetilistel andmete põhinevaid ravimisoovitusi;
- alustatud on meditsiinilise genoomika ja personaalmeditsiini proovikoolitustega, mille järgi kohandame oktoobris algavaid tervishoiutöötajate põhikoolitusi.
Seega muutub mahuka projekti „sõiduplaan“ üha selgemaks, kuid enne teenuste plaanitud käivitamist 2023. aastal on vaja lahendada veel mitmeid keerulisi küsimusi. Kõik osad tuleb siduda terviklikult toimivaks süsteemiks, et personaalmeditsiin saaks meie inimestele, arstidele ja ühiskonnale väärtust luua ja tervena elatud aastaid lisada.