Otse tarbijale mõeldud geneetilised testid – kas ja milline reguleerimine on vajalik?

Ilda Hoxhaj jt (2020) koostatud artiklis antakse ülevaade otse tarbijatele mõeldud geneetiliste testide peamistest probleemkohtadest ja nendega seotud õigusruumist Euroopa Liidus (EL) ja selle liikmesriikides.

Mis on otse tarbijale mõeldud geneetilised testid?

Otse tarbijale mõeldud geneetilised testid ehk DTC-GT-d (ingl direct-to-consumer genetic tests) on ükskõik millised desoksüribonukleiinhappel ehk pärilikkusainel (DNA) põhinevad meditsiiniliste või mittemeditsiiniliste tunnusjoonte määramiseks kasutatavad testid, mida müüakse otse lõpptarbijale kas interneti kaudu või kaubanduses.

Mitmed otse tarbijale mõeldud testid ei ole otseselt seotud tervisega, vaid pakuvad võimaluse määrata näiteks isadust, sportlike võimete eelsoodumust, inimeste omavahelist sobivust või mõnd muud toredat fakti, nagu näiteks silmade värvi. Seevastu on paljud testid määratletavad kui diagnostilised testid, lubades tarbijale väga otseselt infot testija tervisliku seisundi, nt tsüstilise fibroosi, diabeedi, rinnavähi riski jm kohta.

Eetilised ja õiguslikud probleemid

Peamine probleem otse tarbijale mõeldud testide puhul on nende töötamise põhimõte ehk metoodika, mis ei ole alati usaldusväärne. Sageli ei võeta selliste testide tulemuste hindamisel arvesse harva esinevaid DNA muutusi ja seda ka haiguste puhul, mis on mitmepõhjuselised ehk võivad olla põhjustatud mitmest ja ka harva esinevast muutusest, nagu näiteks vähk.

Lisaks ei kaasne otse tarbijale mõeldud testidega tihti meditsiinilist tuge, mis aitaks hinnata testimise vajalikkust, ega ka hilisemat nõustamist. Samuti on puudulik uuringu kvaliteedikontroll.

Teema uudsuse tõttu on valdkonda reguleerivad seadused paljuski ebapiisavad, ent mitu riiki on alustanud regulatsioonide täiendamisega.

Oviedo konventsioon reguleerib geneetilist testimist rahvusvahelisel tasandil

„Inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon: inimõiguste ja inimväärikuse kaitse bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel“ ehk Oviedo konventsioon on rahvusvaheline kokkulepe, mille eesmärk on keelata biomeditsiinis tehtud uuenduste väärkasutamine ja kaitsta inimväärikust. Samuti reguleerib konventsioon geneetilist testimist ja selle on ratifitseerinud ka Eesti.

Oviedo konventsiooni 12. artikkel ütleb, et geneetilisi teste võib teha ainult tervise huvides või terviseotstarbelisteks teadusuuringuteks ja sellega peab kaasnema asjakohane nõustamine. Geneetiline testimine on ükskõik milline geneetilise eelsoodumuse või selle kahtluse, haiguse ennustamise või kindla haiguse kandluse suhtes testimine.

2008. aastal koostati konventsioonile lisaprotokoll, mis seadis geneetilistele testidele õigusliku ja reguleeriva raamistiku. Lisaprotokollis käsitletakse testide teadusliku ja kliinilise valiidsuse, kliinilise kasulikkuse, meditsiinilise järelevalve, geneetilise nõustamise ja teadliku nõusoleku teemasid ning samuti geneetilise testimise eetilisi probleeme.

Oviedo konventsiooni lisaprotokolli on allkirjastanud ja ratifitseerinud Moldova, Montenegro, Norra, Portugal ja Sloveenia. Seevastu Iirimaa, Prantsusmaa, Soome ja Tšehhi on lisaprotokolli küll tunnistanud, ent mitte ratifitseerinud.

Geneetilist testimist reguleerivad õigusaktid Euroopa Liidus

EL-i eesmärkide saavutamiseks kehtestatakse erinevaid õigusakte, mis kohalduvad kas üks-ühele või jätavad liikmesriikidele rakendamiseks rohkem vabadust. Kaalukaid eesmärke aitavad täita määrused, mis kohalduvad kogu EL-is. Direktiivides sätestatakse eesmärgid, mille täitmiseks saavad riigid ise otsustada, kuidas kohalikke seadusi vastavalt täiendada ja rakendada.

In vitro diagnostikalahenduste (ehk selliste meditsiiniseadmete, mis ei ole otsekontaktis patsiendiga) turvalisuse ja tõhususe suurendamiseks võeti 2017. aastal vastu määrus 2017/746 (IVDR, Regulation on IVD medical devices), mis kohaldub ühetaoliselt ja tervikuna kõigile EL-i liikmesriikidele alates 2022. aasta kevadest.

In vitro meditsiiniseadmete alla kuuluvad ka laborites kasutatavad diagnostikalahendused, sh geneetilised testid. Kõnealune määrus klassifitseerib kliinilised geneetilised testid kõrgesse riskiklassi ehk C-klassi meditsiiniseadmeteks. See tähendab, et testidel peab üldjuhul olema CE-märgis ja selle saamiseks tuleb kaasata vastavushindamisasutus (ingl notified body). Riikliku järelevalve, geneetilise nõustamise ja teadliku nõusoleku nõudeid lubab määrus seada riikidel ise nii, nagu seda saab teha direktiivide kohaldamisel.

EL-is on seni geneetiline testimine reguleeritud peamiselt järgmiste direktiivide kaudu:

• EL 2005/29/EÜ – ebaausate kaubandustavade direktiiv, mis reguleerib õiglast kaubandust;
• EL 98/79/EÜ – meditsiiniliste in vitro diagnostikavahendite direktiiv (IVDD, in vitro diagnostic directive), mis reguleerib in vitro diagnostikavahendite turvalisust ja tõhusust.

Otse tarbijale mõeldud geneetilisi teste EL-i õigusaktid otseselt ei reguleeri.

Euroopas on otse tarbijale mõeldud geneetiliste testide teemal sõna võtnud mitu ühendust: Euroopa Inimesegeneetika Ühing (European Society of Human Genetics, ESHG)  poliitilises avalduses ja järgmise põlvkonna sekveneerimise diagnostika juhises, Inimesegeneetika Komitee (Human Genetics Commission), Euroopa Teaduste Akadeemia Nõuandev Kogu (European Academies of Science Advisory Council) raportis ja Euroopa Meditsiini Akadeemiate Föderatsioon (Federation of European Academies of Medicine), kes on välja andnud oma soovitused valdkondlike regulatsioonide kehtestamiseks.

Otse tarbijale mõeldud geneetiliste testide regulatsioon EL-i liikmesriikides

Liikmesriikide seadustes ei ole enamasti eraldi välja toodud nõudeid otse tarbijale mõeldud geneetiliste testide kohta, vaid seadused käsitlevad laiemalt geneetilise testimise kolme peamist aspekti: meditsiiniline järelevalve, geneetiline nõustamine ja teadlik nõusolek.

Riigiti on seda tehtud järgmiselt.

• Austria on kindlaks määranud asutused, kes peavad geneetilise testimise üle järelevalvet, ja kohustab pärast testimist patsiente nõustama. Geneetiline testimine on lubatud vaid patsiendi kirjalikul nõusolekul.
• Saksamaa seadus käsitleb diagnostilistel eesmärkidel ja terviseseisundit ennustavat geneetilist testimist ning ei puuduta teaduslikel eesmärkidel testimist. Proovi võib võtta ainult arsti tellimusel ja patsiendi teadliku nõusoleku alusel ning testimise järel tuleb patsienti nõustada.
• Ungari nõue on, et geneetilisi testimisi tehakse alati litsentseeritud meditsiinitöötaja järelevalve all. Samuti on kohustuslik testijärgne nõustamine.
• Rootsi seadus reguleerib vaid kliinilisel eesmärgil tehtud geneetilist testimist ja samadele nõuetele peavad vastama ka otse tarbijale mõeldud geneetilised testid.
• Portugalis on geneetiline testimine (sh ennetav) lubatud vaid patsiendi nõusolekul koos nõustamisega geneetiku litsentsiga tervishoiutöötaja poolt.
• Itaalia lubab geneetilist testimist vaid sümptomaatilistele patsientidele ja seda range järelevalve all.
• Prantsusmaal reguleerivad otse tarbijale mõeldud geneetilisi teste nii bioeetika- kui ka tsiviilõiguse seadus. Geneetiline testimine on lubatud vaid teaduslikel või meditsiinilistel eesmärkidel tervishoiutöötaja järelevalve all selleks akrediteeritud laborite poolt. Erinevalt teistest riikidest on Prantsusmaal kehtestatud ka trahv seaduse rikkumise eest (3750 eurot isikule, kes tellib geneetilise testi väljaspool meditsiiniasutust).
• Hispaanias on kliinilist geneetilist testimist reguleeriv seadus laiendatav otse tarbijale mõeldud geneetiliste testide kasutamise piiramiseks.
• Tšehhi ja Küprose tervishoiuseadused lubavad tervislikke seisundeid hindavaid teste teha vaid koos sellele järgneva nõustamisega.
• Leedus on testimise järelevalve kohustuslik ja seda võib teha vaid inimgeneetika haridusega töötaja.

Osas riikides ei ole geneetiline testimine küll eraldi reguleeritud, kuid on kehtestatud nõuded üldiselt tervisega seotud testidele. Nii näiteks rakenduvad Taanis ja Belgias üldised tervisega seotud testimise nõuded ka tervisega seotud geneetilisele testimisele.

Riikides, kus vastavaid õigusakte pole, ent kes on ratifitseerinud Oviedo konventsiooni (sh Eesti, Kreeka, Läti, Rumeenia, Slovakkia, Sloveenia ja Soome), on kohustus pakkuda koos testimisega geneetilist nõustamist.

Kuigi praegu ei ole kogu EL-is kehtivaid õigusakte otse tarbijatele mõeldud geneetiliste testide kasutamise kohta, on paljudel liikmesriikidel siiski kehtestatud seadused, mida on võimalik laiendada ka sellistele testidele.

Peamine kitsaskoht on aga testide olemuse tõlgendamine – kas test annab teavet isiku tervise kohta ja kas tegemist on tervishoiuteenusega või annab see pigem lihtsalt põneva teadmise, näiteks inimeste omavahelise kokkusobivuse kohta kaaslase otsingul. Eelkõige on aga tarbijate kaitseks oluline, et riiklike või rahvusvaheliste õigusaktidega oleks täpselt reguleeritud otse tarbijale mõeldud testidele esitatavad kvaliteedinõuded, mis tagavad uuringutulemuste usaldusväärsuse ning patsiendi nõustamise testimise eel ja järel.

Artikli refereeringu koostas TAI teadur Keiu Paapsi

Viide:

Hoxhaj I, Stojanovic J, Sassano M, Acampora A, Boccia S. A review of the legislation of direct-to-consumer genetic testing in EU member states. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103841. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103841. Epub 2020 Jan 7. PMID: 31923586.