Noppeid konverentsilt kõlama jäänud mõtetest, ettekannetest ja aruteludest

Eesti personaalmeditsiini hetkeseisu võttis kenasti oma avasõnades kokku sotsiaalministeeriumi kantsler Maarjo Mändmaa: „Siiani on personaalmeditsiini Eestis vedanud grupp entusiaste ja personaalmeditsiini rakendamine on põhinenud innovatsiooniprojektidel. Lähenemine tervishoiusüsteemis peab nüüd muutuma. Ministeeriumi ülesanne on tagada, et innovatsiooniprojektide asemel oleks tagatud rahastus personaalmeditsiini komponenti kaasavate tervishoiuteenuste arendamisele“.TAI juhitud projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ lõppedes tekivad uued ambitsioonikad tulevikuperspektiivid.“

Konverentsil ettekande pidanud välisesinejatelt oli peamiseks sõnumiks võimekuse loomine geeniandmete turvaliseks ja vastutustundlikuks käsitlemiseks, jagamiseks ja analüüsimiseks tervishoiusüsteemi hüvanguks ning inimesekeskseks muutmiseks. See on esiplaanil ka teistes riikides.

Tommi Nyrönen, CSC IT-keskuse direktor, ELIXIR Soome keskuse juht ja Euroopa Genoomiandmete Infrastruktuuri projekti juht:

• Peamine sõnum on rahvusvaheline koostöövõimekus geeniandmete jagamiseks ja analüüsimiseks ning selle toetamine Euroopa riikide vahel.
• Aastal 2018 sõlmiti Euroopa Liidu riikide vahel koostöödeklaratsioon „1+ miljon genoomi“ koordineeritud koostööks personaalmeditsiini rakendamisel ning selleks vajaliku genoomiandmete kogu ja toetava taristu loomiseks. Koordineeritud koostöövisioon keskendub järgmistele asjaoludele:
  • Elanike vajadused ja aktiivne osalus tervisekäitumises on andmepõhises tervishoiuinnovatsioonis peamine.
  • Oluline on parem ennetus, varajane haiguste diagnoosimine ja täppisravi.
  • Euroopa Liidul on jätkuv roll globaalse liidrina personaalmeditsiini rakendamisel, eesmärgiks on parem teadusvõimekus ja konkurentsivõime ettevõtluses.
• Aastal 2022 alustanud 40 miljoni eurose eelarvega Euroopa Genoomiandmete Infrastruktuuri projekti eesmärk on võimaldada turvalist ja õigussüsteemide toetatud riikidevahelist ligipääsu geeni- ja terviseandmetele. Projekti toetab Euroopa Liit ja projektiga liitunud viisteist riiki, sealhulgas Eesti. See on tugev ühine pingutus selle nimel, et tagatud oleks delikaatsete terviseandmete kaitse, ja samal ajal võimaldatud ka personaalmeditsiini arendamiseks vajalik andmejagamine. Sellega luuakse soodsad tingimused, et Euroopa Liit oleks maailmas endiselt esirinnas terviseandmete tõhusas ja vastutustundlikus kasutamises.

Lene Cividanes, Taani Rahvusliku Genoomikakeskuse teadus- ja rahvusvaheliste suhete juht:

• Eestist mõnevõrra erinevalt on Taani riikliku personaalmeditsiini strateegia rakendamisel olulisel kohal tervishoiuteenuse osutajad ja rahvusvahelistele ISO standarditele vastava akrediteeritud genoomikakeskuse loomine tervishoiusüsteemi nõuetega kooskõlas oleva geeniinfo tootmiseks, analüüsiks ning jagamiseks. Olgugi, et kulutused olid suured, peeti sellist lähenemist oluliseks ühiskondliku usalduse loomiseks ning strateegiliste (kliiniliste) partnerite kaasamise hõlbustamiseks.
• Taani riiklikus strateegias on fookus pigem paremal ja personaliseeritud ravil kui geeniinfol põhineval ennetusel. Genotüpiseerimise asemel kasutatakse geeniinfo kogumiseks täisgenoomide sekveneerimist. Selle aasta aprillikuu seisuga on Taani Rahvuslikus Genoomikakeskuses loodud täisgenoomiandmed ligi seitsmele tuhandele erisuguse haigusega patsiendile. Nende hulgas on enim esindatud harvikhaiguste, pärilike südamehaiguste, immuunpuudulikkuse ja neurogeneetiliste haigustega patsiendid. Täppisonkoloogia tarbeks on toodetud genoomiandmed ligi kahetuhande inimese pahaloomuliste kasvajate molekulaarseks iseloomustamiseks.
• Järgmine eesmärk on suurema hulga andmevaldajate (kliinilised instituudid, teadusasutused, rahvusvahelised projektid) ühendamine ühtsesse Rahvusliku Genoomikakeskuse koordineeritud pilvesüsteemi ja koostöövõimekuse ning andmevahetuse tagamine eri asjaosaliste vahel.
• Vastuseks küsimusele, milline oleks Taani kogemuse põhjal tema nõuanne Eestile, ütles Lene Cividanes: „Alustage sellest, et ajakohastada õigusloome ja tagada baasrahastus personaalmeditsiini rakendamiseks.“

Valik tähelepanekuid ja kõlama jäänud mõtteid esinejatelt:

• Selleks, et teha suuri asju, on vaja suurepärast meeskonda. Projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ eesmärgiks oleva IT-taristu loomisse panustas nelja aasta jooksul ligi 150 inimest, neist 50 oli projekti elluviimisega seotud igapäevaselt.
• Personaalmeditsiini rakendamine on paradigma muutus tervishoius ja ühiskonnas. Nagu iga innovatsiooni puhul, kaasneb sellega teatud perioodiks topeltkoormus tervishoiusüsteemile – piiratud rahastuse ja tööjõu olemasolu korral tuleb tagada senise baassüsteemi toimimine ja leida samal ajal võimalused uut tüüpi tervishoiuteenuste arendamiseks ja rakendamiseks.
• Eesti on esimene riik maailmas, kus võeti eesmärgiks teadusandmete kandmine tervishoiusüsteemi. See on uudne kogemus, mille puhul pole kelleltki maailmas õppida. Samal ajal on personaalmeditsiini rakendamine Eestis kogemus, millest saavad õppida teised riigid.
• Mis teeb projekti käigus loodud taristu unikaalseks?
  • Tervishoiuteenus, mille protsessi ei algata arst, vaid algoritm ja automatiseeritud andmete kasutamine.
  • Geenivaramu andmed ja võimekus nende kasutamiseks tervishoius, mis varem ei olnud võimalik, on nüüd osa tervishoiu infosüsteemist.
• Samm edasi, kaks sammu tagasi ja suur risk, et kõik ei toimi nii nagu esialgu plaanitud, on innovatsiooniprojektide puhul loomulik protsess.

Mida oleks võinud projekti käigus paremini teha? Peamised mõtted aruteludest:

• Personaalmeditsiini pika plaani olemasolu.
• Paremini ja selgemalt kindlaks määratud rollid ja vastutusalad.
• Varases etapis ja selgem arusaam muutustest õigusruumis, mida rakendatavad teenused vajavad.
• Projekti edenedes on arutelud läinud sisukamaks, fookus on veelgi selgem. See on hea pinnas edasi liikumiseks.
• Eeskätt Tartu Ülikooli Meditsiinigeneetika ja personaalmeditsiinikliiniku kaudu on Eestis geeniinfol põhinevad teenused hästi kättesaadavad juba praegu. Seda iseäranis siis, kui inimesel on haigus juba väljendunud ja tänu geeniinfole saab patsiendi ravi täpsustada ning paremaks muuta. Mida siis saaks veel paremaks muuta?
  • Genoomiandmetel põhineva tervishoiu kättesaadavus igale inimesele.
  • Lisaks paremale ravile, geeniinfo kasutamist ka ennetuseks.
• Eesti pikaajalise personaalmeditsiini programmi fookusvaldkonnad on:
  • Teavitatud ja kaasatud inimene
  • Personaalmeditsiini toetav keskkond
  • Innovatiivsete, inimkesksete ja jätkusuutlike personaalmeditsiini teenuste arendamine ja rakendamine
  • Personaalmeditsiini areng teadus-, arendus- ja haridusvaldkonnas
  • Tõhus ja optimaalne personaalne teenus tervishoius