Lene Cividanes: Taani personaalmeditsiini edu võti oli seaduste loomine ja piisav rahastus

Lene Cividanes on Taani tervishoiuministeeriumi juurde loodud Taani riikliku genoomikakeskuse teadusuuringute ja rahvusvaheliste suhete juht. Taani tervishoiusüsteemil on kolm tasandit – riiklik, piirkondlik ja kohalik – ning genoomikeskus tegutseb hierarhias riikliku ja piirkondliku tasandi vahel.

Keskus on riiklik asutus, kuid piirkonnad toetavad töö elluviimist. Taani riiklik genoomikeskus esindab Taanit ka rahvusvahelises koostöös, näiteks algatuses 1+MG, sealhulgas GDI ja Genome of Europe (GoE) jõupingutustes.

Cividanes rõhutas, et Taani kogemuse põhjal on personaliseeritud meditsiini kliinilises töös rakendamise edu võti kõigepealt seaduste kinnitamine ja seejärel piisava rahastuse saamine algusest peale. Personaliseeritud meditsiini ajalugu Taanis sai alguse 2016. aastal, kui otsustati luua strateegia.

Cividanes tõi välja, et pikaajalisele strateegiale lootma jäämise asemel on Taani töötanud välja kaks lühema tähtajaga strateegiat ning kolmas, uuendatud strateegia töötatakse välja 2024. aastal sama ministri juhendamisel, kes algatas esialgsed jõupingutused.

Taani strateegia elluviimisel oli oluline roll sihtasutuse Novo Nordiski märkimisväärne rahaline toetus, sest strateegia keskendub 60 000 inimese täielikule genoomi järjestamisele kliinilistes tingimustes. Selle ambitsioonika eesmärgi saavutamiseks otsustati tsentraliseerida nii järjestamine kui ka andmete salvestamine, töötlemine ja juurdepääs. 2023. aasta aprillis on järjestatud juba üle 13 000 proovi.

Cividanesi sõnul võimaldab Genoomikeskus genoomi täissekveneerimise rakendamisele lisaks kasutada tervishoius andmeid ka teadus- ja arendustegevuseks ning rajab vajalikku arvutusvõimsust ja muid andmeallikaid. Samuti tõi ta välja, et töö käigus on nad märganud, et salvestusmahu nõuete vähendamiseks tuleb uuesti üle vaadata esialgne andmesalvestusstrateegia.

Andmete kliinilisel kasutusel on oma taristu

Taani riikliku strateegiaga kooskõlas toimub personaliseeritud meditsiini ellu viimine kliinilise praktika kaudu, selle asemel, et alustada rakendamist olemasoleva teadusuuringuteks loodud taristu kaudu või seda kohandades. Loomulikult vajab tõhus personaalmeditsiini rakendamine endiselt tugevat koostööd kliiniliste- ja alusuuringutega, sest teadusuuringud on ainus viis uute ravimeetodite ja diagnostiliste lahenduste väljatöötamiseks haigustele, mille ravimine on seni olnud ületamatult keerukas.

Taani personaliseeritud meditsiini aluspõhimõtted on sätestatud riiklikus strateegias aastateks 2017–2022 ja täpsustatud ning laiendatud lisadokumendis, mis käsitleb eesmärke aastateks 2021–2022. Taani riigil on pikk ajalugu rahvastiku tasandil haiguste ja ravijuhiste kohta andmete registreerimisel.

Terviseandmete andmekogu on ravimeetodite tõhususe parandamiseks kasutatud juba varem. Kombineerides rahvastikupõhiseid terviseandmeid geneetilise teabega, on eesmärk viia kõik individuaalsele tasemele. Samuti on varasemad analüüsid viidanud, et mitme haigusgrupi puhul on teabelünki, mis muudavad nende täpse diagnoosimise ja tõhusa ravi keeruliseks, aga mida eelduslikult võiks vähendada genoomne komponent.

Taanis on pärilike haiguste puhul kasutatud geneetilist teavet juba pikka aega. Strateegias seatakse eesmärgiks, et geneetiliste analüüside kasutamisel saadud teadmisi hakatakse kasutama ka näiteks pahaloomuliste kasvajate täppisdiagnostikas ja -ravis ning sünnieelses või vastsündinute diagnoosimises.

Taani personaalmeditsiini strateegia on patsiendikeskne

Sarnaselt paljudele teistele riikidele, kes arendavad lähenemisviise, kuidas muuta riigi tervishoiuteenuseid konkreetsele inimesele ja tema omapäradele suunatuks, on Taani strateegia terviklik, kuid ka väga patsiendikeskne: diagnoosimine, ravi, taristu, eetiliste ja sotsiaalsete mõjudega arvestamine ning arendustöö ohutuse ja alusuuringute vallas peavad arenema käsikäes.

Enamik riike (sealhulgas Eesti) plaanib ulatuslikke, suurele osale rahvastikust suunatud teenuste rakendamisel kasutada odavamaid, kuid mõnevõrra piiratud teavet pakkuvaid genotüpiseerimisel põhinevaid andmeid.

Taani valis teistsuguse lähenemisviisi ja võttis kasutusele genoomi järjestamise, mis on lähitulevikus kavandatud esmase andmetootmise vormina tervishoiu eri valdkondades. Sellest tulenevalt tuuakse strateegias välja vajadus konsolideeritud ja ühtlustatud kliiniliste tavade, ravijuhiste ja tegevuste ning nende aluseks oleva infrastruktuuri järele.

Isegi kui andmete kasutamine terviseteenuste osutamiseks on kõige olulisem, on jätkuvad teadusuuringud siiski protsessi lahutamatu osa. Seatud on kindel eesmärk tagada tervisevaldkonna teadlastele turvaline, kiire ja kasutajasõbralik juurdepääs pseudonüümiseeritud andmetele uute teadmiste ja uute raviviiside väljatöötamiseks.

Taani riiklik strateegia aastateks 2017–2022 sõnastab kuus peamist põhimõtet:

1. Taani jõupingutused personaliseeritud meditsiinis peavad keskenduma patsientidele. Genoomi sekveneerimist kasutatakse ravieesmärkidel ja uurimisprojektides.
2. Esmatähtsad on usaldus, inimese otsustusvabadus, õigus enesemääramisele ja eraelu kaitstusele, andmekaitse ja turvalisus ning inimuuringute eetikakomitee või valdkonna spetsialistide heakskiit.
3. Personaliseeritud meditsiini kasutamine tavateenusena tervishoiusüsteemis peab olema tõenduspõhine ja majanduslikult jätkusuutlik.
4. Inimgenoomide järjestamise ja andmetöötlusega peavad tegelema avaliku sektori institutsioonid.
5. Kasutada tuleb riiklikku taristut ja vastuvõetud standardeid ning andmeid tuleb turvaliselt jagada, et edaspidised uuringud ja ravi saaksid olla rahvatervisele kasulikud.
6. Teadusraha jagamine strateegia raames peab toimuma avatult ja konkurentsi põhimõttel, eelistatakse laiaulatuslikke, pea kogu riiki hõlmavaid teadusprojekte.

Dokumendis tuuakse esile ka seitse strateegilist tegevusvaldkonda, mis personaalmeditsiini rakendamisel tähelepanu vajavad. Need on:

1. Läbipaistev üleriigiline juhtimine ja vastutus
2. Selgelt määratletud õigusraamistik eetiliste aspektide, isiku ja eraelu puutumatuse ja kaitse kohta
3. Patsientide ja kodanike kaasamine
4. Taristu ja tehnoloogilised lahendused
5. Rahvusvahelised ja integreeritud genoomikauuringud
6. Personaalmeditsiini tööriistad ja pädevused
7. Atraktiivne arenduskeskkond

Strateegia näeb ette personaalmeditsiini rakendamise kahes etapis. Esimesena: juhtimis- ja korraldussüsteemi ning riikliku genoomikeskuse loomine kogu riigis, mis hõlmab taristut ja genoomikaalaste pädevuste ja teadmiste koondamist. Teine etapp keskendub teadus- ja arendustegevusele, sealhulgas ühiskondlikele, eetilistele ja juriidilistele aspektidele, mida personaalmeditsiini rakendamine riiklikul tasemel endaga kaasa toob ning nendele lahenduste leidmine.

Just see strateegia oli aluseks Taani riikliku genoomikeskuse rajamisele 1. mail 2019. Eesmärk oli toetada personaliseeritud meditsiini jätkusuutlikku arendamist patsientide hüvanguks koostöös piirkondlike ja Taani riikliku tervishoiusüsteemiga, teadusasutustega, patsiendiühendustega jne.

Keskus arendab ja haldab ühist riiklikku taristut, mis on kasutatav kogu riigis, et pakkuda ligipääsu genoomi järjestamise tehnoloogiatele ja saadud andmete salvestamisele riiklikus genoomi andmebaasis. Taani riiklik genoomikeskus arendab riiklikku personaliseeritud meditsiini uurimistaristut. Selle arenduse käigus tuvastati ka vajadus riikliku superarvutisüsteemi järele.

Varasemate arengute jätkamisele lisaks toob strateegia aastateks 2021–2022 välja konkreetselt kõigi inimeste geenide kohta käivast uuest teabest tulenevad õiguslikud ja eetilised küsimused ning nutikad ja turvalised viisid, kuidas kasutada andmeid patsientide hüvanguks võimalikult tõhusalt.

Strateegias on visandatud ka ettevalmistav tegevus Taani biopankade infrastruktuuri tugevdamiseks ja ühendamiseks, et toetada rajatud riiklikku genoomikeskust, Taani piirkondade ja ülikoolide loodud piirkondlike andmetugikeskuste sertifitseerimist ning ühesuguse sisenemispunkti põhimõtte rakendamist, näiteks teadlased saaksid kasutada üht veebilehte andmete kasutamiseks või päringute tegemiseks. Seni on kogu genoomi järjestamist rakendatud pakkumisena 18 patsiendirühmale Taani tervishoiuasutustes võrdsetel alustel kogu riigis.