Keeruliste valikute näiteid Eesti personaalmeditsiini IT-taristu loomisel

Projekt viidi ellu paljude partnerite koostöös, kus igal partneril on oma vastutusala, kuid samal ajal tuleb tagada ka süsteemide koostalitus.

Tegu on olnud ainulaadse projektiga mitmeski mõttes. Esiteks ei ole see klassikaline tarkvaraarendusprojekt, kus selgitatakse välja vajalikud komponendid ja seejärel tellitakse arendajatelt nende valmisehitamine. Meile teadaolevalt ei ole üheski teises maailma riigis sellist keskset lahendust geeniandmete süsteemseks kasutamiseks.

Seetõttu oli vaja kõigepealt välja mõelda, mis põhimõtete ja metoodikate alusel vajalik süsteem kavandada, luua ja hiljem eri institutsioonide vahel ka majutada. Artiklis kajastatakse, milliseid raskusi oli vaja lahendada projekti enam kui nelja-aastase eluea jooksul.

Kuidas ehitada patsiendile mugav süsteem?

Kuigi ERF TAT on sisult eelkõige IT-taristu projekt, sai kiiresti selgeks, et paralleelselt peavad toimuma ka mitmesugused teised tegevused. Kahest kliinilisest uuringust oli vaja sisendit riskiskooridel põhinevate tervishoiuteenuste mõistliku korralduse kohta. Geeniandmete keskseks kogumiseks väljaspool Eesti geenivaramut ja seal hoitavate geneetiliste andmete väljastamiseks kesksesse andmekogusse on vaja täiendada õigusruumi.

Teatud mõju kavandatud lahendusele tuleneb Euroopa õigusruumist, ent olulised piirangud ilmnesid ka ellu viidud eetilisest analüüsist. Personaalmeditsiini teenused, mida edaspidi pakkuma hakatakse, nõuavad koostööd eri institutsioonide (ja infosüsteemide) vahel, seetõttu tuli pidada pikki arutelusid nende asutuste rollijaotuse üle.

Olukorras, kus asutuste eelarved sõltuvad iga-aastasest riigieelarvest, ei soovi keegi omale kergekäeliselt uusi ülesandeid võtta. Pealegi – projekt katab vaid IT-taristu ehitamise, aga ei kata selle edaspidist ülalpidamist, teenuste pakkumisega seotud kuludest rääkimata. Ja lõpuks – kuidas ehitada süsteem nii, et selle kasutamine oleks patsiendile mugav?

Arvesse tuli võtta palju eri asjaolusid

Nüansse, mida arvesse võtta, oli väga palju. Suur osa neist asjaoludest ei olnud projekti alguses selged, vaid selgusid ja ka muutusid jooksvalt projekti käigus ning mõned ei ole lõpuni paigas veel praegugi. Seetõttu on tulnud tegutseda pidevate muutuste keskkonnas.

Ühe näitena võib tuua eraldi tahteavalduste küsimise geenidoonoritelt nende geeniandmete toomiseks geenivaramust GAIS-i. Selleks, et optimeerida kulusid, on mõistlik kasutada personaalmeditsiini teenuste pakkumiseks geenivaramus patsiendi kohta juba olemasolevaid andmeid.

Kuid geenivaramu doonorid ei saanud geenidoonoriks asumisel ette näha võimalust, et nende geneetilisi andmeid saab väljastada kesksesse riiklikku infosüsteemi, kust nende kustutamine pole ühelgi alusel võimalik, seetõttu leiti, et geenidoonorid peavad saama ise otsustada, kas soovivad oma geneetiliste andmete väljastamist geenivaramust GAIS-i. Nii koheldakse geenidoonoreid võrdselt ülejäänud elanikkonnaga, kes saavad ise otsustada, kas soovivad minna vereproovi andma, et nende geneetilised andmed GAIS-i jõuaks.

Esialgu oli geenidoonorite tahteavalduste andmise võimaldamiseks plaanis kasutada Patsiendiportaalis selleks juba olemasolevat elundidoonorluse nõusolekute IT-lahendust, mida oleks saanud teha võrdlemisi väikese lisatööna. Samal ajal arendas aga isikupõhiste nõusolekute teenust ka Riigi Infosüsteemide Amet (RIA), nad soovisid, et nende süsteem võetakse kasutusele ka selles projektis.

Selleks oli vaja RIA lahendust meie projekti jaoks veidi täiustada, mida RIA ka lubas, kuigi nõudis selleks lisaaega. Kulus küll kaua aega, aga paraku ei tulnud kokkulepitud tähtajaks RIA uut lahendust (täpsustuseks olgu öeldud, et RIA ei ole ERF TAT projekti partneriks). Tähtaegadest ülemineku tõttu tuli ERF TAT projektis teha valuline otsus luua lahendus ikkagi Patsiendiportaali keskkonda.

Paraku oli aega kulunud juba palju ja see mõjutas oluliselt ka teiste komponentide arendust, sest inimeste tahteavaldused on n-ö esimeseks sammuks, mille peale geneetilised andmed üldse liikuma hakkavad. Projektiga samal ajal alustati aga juba töid Patsiendiportaali väljavahetamiseks Terviseportaali vastu.

Ülalkirjeldatu on vaid üks näide, kuid ilmestab hästi seda keerulist olukorda, kus riigi kulude optimeerimiseks on mõistlik maksimaalselt ära kasutada juba olemasolevaid süsteeme, kuid samal ajal võib tekkida risk, et projekt hakkab liiga palju sõltuma projektivälistest tegevustest ja partneritest.

Personaalmeditsiini teenuseid peavad saama kõik

Selliseks väliseks partneriks on ka meditsiinilaborid. Projektis nähti ette, et personaalmeditsiini teenuseid peavad saama needki inimesed, kes ei soovi hakata geenidoonoriks. Seega annavad nad oma vereproovi ja sellest saadakse geneetilised andmed meditsiinilaboris.

Järelikult tuli geeniandmete kesksüsteemi edastamiseks luua vajalikud andmevahetusteenused. Projekti käigus selgus, et Tartu Ülikooli ja geenivaramu teadustööna valminud geneetilisi algoritme ei saa kasutada tervishoiuteenuste pakkumisel. Euroopa Liidu regulatsioon nõuab, et selleks tohib kasutada vaid meditsiiniseadmeid või teenuseid endid tohib pakkuda ainult tervishoiuteenuste osutaja, mida ei ole Tartu Ülikool ega ka ükski teine projekti partner.

Seega oli vaja luua selline IT-lahendus, et teadustöö algoritmide asemel hangitakse meditsiiniseadmed riigihankega ja need paigaldatakse kesksesse infosüsteemi.

Fookus on haiguste ennetamisel

Üks keerukus, millega projekti meeskond silmitsi seisis, tulenes otseselt personaalmeditsiini eripärast – olla eelkõige haigusi ennetav. Selleks tuleb kõigepealt analüüsida inimese geneetilisi andmeid ja tuvastada, kas mõne haiguse pärilik risk on sel inimesel tavapärasest kõrgem.

Kui see on nii, siis on võimalik rakendada erisuguseid meetmeid, näiteks kutsuda teda tihemini või varasemas eas kontrolli või sõeluuringusse.

Oluline nüanss peitub siin just geeniandmete analüüsi tegemises enne seda, kui inimene haigestub. See peaks toimuma isegi enne seda, kui inimene arsti juurde läheb ja ideaalis kasvõi sünnihetkel, sest geeniandmed püsivad kogu elu muutumatuna.

Inimese geneetilist profileerimist sünnihetkel ei peeta praegu aga õiguslikult ega eetiliselt aktsepteeritavaks. Arvesse tuleb võtta ka inimese õigust mitte teada oma tervise-, sh geneetilisi andmeid (nt info teatud geneetilistest terviseriskidest võib tekitada ärevuse näol rohkem kahju kui kasu).

Kas selle arvesse võtmiseks peaks küsima inimeselt tema tahet, ja kuidas seda teha? Omajagu vaidlusi põhjustas küsimus, kas inimeselt piisab ainult ühe tahteavalduse küsimisest või tuleb iga haigusriski ennustamiseks küsida tahet uuesti. Tegu on ju eelkõige juriidilise ja eetika valdkonda kuuluva küsimusega, kuid see mõjutab otseselt ka loodavat IT-lahendust, edaspidi pakutavat tervishoiuteenust ja selle mugavust patsiendile.

Andmed on väga olulised

Viimase näitena tooksin esile küsimuse, mille üle vaieldi samuti üsna palju. Nimelt – milliseid andmeid GAIS-is täpselt hoitakse. Ühest küljest võiks ju GAIS-is hoida kõiki patsientide geneetilisi andmeid. Teisest küljest, kui nende alusel tehakse meditsiinilisi otsuseid, võivad GAIS-is olla ainult väga kvaliteetsed geneetilised andmeid.

Kolmas piirang tuleneb osalt tehnilisest piirangust, aga osalt ka juriidikast. Esiteks, Eestis peavad andmekogud omavahel suhtlema üle X-tee, kuid see pole sobiv suuremahuliste geneetiliste andmete edastamiseks. Teiseks, miks peaks GAIS-is hoidma selliseid geneetilisi andmeid, mille kasutamiseks pole praegu ühtegi meditsiiniseadet?

Andmete kogumist „igaks juhuks“ ei võimalda seadusruum, mis paljuski oli põhjustaski praeguse lahenduse, kus GAIS-is hoitakse ainult väga kvaliteetseid konkreetsete meditsiiniseadete jaoks vajalikke geneetilisi andmeid.

Selge on aga, et sel juhul on ülejäänud andmeid vaja hoida kusagil mujal – geenivaramus või tervishoiuteenuse osutaja juures – kes neid siis uue seadme lisandumisel GAIS-i juurde saadavad, mis aga omakorda lisab protsessile kohmakust.

Need näited ilmestavad hästi seda keerukust, mis tuleb ette, kui luuakse teenuseid, millega on seotud palju asjaosalisi ja piiranguid. Tihtipeale ei olegi takistuseks infotehnoloogiline võimekus.

IT-süsteemid on mõeldud tervishoiuteenuseid toetama, kuigi teenused on samal ajal ka sõltuvad sellest, millised on IT-süsteemid. Seega ei saa IT-süsteemi vaadata lahus disainitud teenustest, õigusruumist, eetikast, olemasolevatest süsteemidest, seotud asjaosalistest ega teenuste pakkumiseks vajalikust rahast. Kõik need tegurid on seotud ja mõjutavad üksteist palju.