Geneetiliste uuringute kvaliteedinõuete eesmärk on turvalisus
Praegu kliinilises kasutuses olevatel geneetilistel uuringutel (vähi- ja infektsioonhaiguste ravis, sünnieelses diagnostikas ja paljudes teistes valdkondades) on olemas kliiniline kasu ehk tulemused aitavad arstil teha õigeid ravivalikuid. Nende uuringute vastuste usaldusväärsuse eest vastutab uuringu teostanud meditsiinilabor.
Kliiniliste uuringute usaldusväärsuse tõendamiseks on loodud rahvusvaheline meditsiinilabori standard ISO 15189. Kui uuring on akrediteeritud standardi kohaselt, näitab see uuringu vastavust nõuetele.
Selle standardi järgi on meditsiinilaboril lisaks uuringu usaldusväärsuse tagamisele ka laiem toetav roll – nõustada raviarsti uuringute valimisel ja tulemuste tõlgendamisel, sealhulgas teavitada uuringu omadustest ja piirangutest, et tagada uuringu rakendatavus.
Paljudes riikides (nt Prantsusmaal, Belgias, Ungaris ja Leedus) on akrediteerimine kohustuslik.[i] Samas on geneetilise testimise laborid sageli ka ilma riikliku nõudeta juurutanud kvaliteedijuhtimissüsteemi ja uuringud akrediteerinud. Näiteks võib tuua viljastamiseelse geneetilise testimise Skandinaavia maades[ii], kus enamik laboreid vastab rahvusvahelisele standardile ja uuringud on akrediteeritud, kuigi riiklikult seda ei nõuta.
Ka Eestis on enamik suuremaid meditsiinilaboreid vabatahtlikult rakendanud standardile ISO 15189 vastava kvaliteedijuhtimissüsteemi ja neis teostatavad geneetilised uuringud on enamasti akrediteeritud.
Meditsiinilaborid võivad osa analüütilisest protsessist, näiteks genoomiandmete järjestamise, tellida allhanke korras ka mittemeditsiinilaboritest. Niiviisi hangitud vahetulemuste usaldusväärsuse kinnitamiseks on võimalik mittekliinilise eesmärgiga uuringud akrediteerida rahvusvahelise üldlabori standardi ISO 17025 järgi ja sageli on selline akrediteering ka kliinilistele laboritele allhanke osutamise eeltingimuseks. ISO 17025 akrediteering võib olla sobiv usaldusväärsuse ja kvaliteedi tõendamise viis ka laiemalt mittekliiniliste geneetiliste uuringute puhul.
Seega on igati vajalik analüüsida, kas selliste kvaliteeditingimuste seadmine peaks tulevikus olema personaalmeditsiini süsteemi üks nurgakivi.
Eestis akrediteerib nii üld- kui ka meditsiinilaboreid Eesti Standardimis- ja Akrediteerimiskeskus ning akrediteeritud meditsiinilaborite uuringute info on leitav keskuse kodulehelt.
Kvaliteedi tagamise nõuete eesmärk on kaitsta nõrgemaid ehk teisisõnu tagada tarbijatele ja teistele turuosalistele kindlustunne, et riigis tehtavad geneetilised testid ja pakutavad teenused on usaldusväärsed ja turvalised.
[i]Boursier G, Vukasovic I, Brguljan PM, Lohmander M, Ghita I, Bernabeu Andreu FA, Barrett E, Brugnoni D, Kroupis C, Sprongl L, Thelen MH, Vanstapel F, Vodnik T, Huisman W, Vaubourdolle M; Working Group Accreditation and ISO/CEN standards (WG-A/ISO) of the EFLM. Accreditation process in European countries - an EFLM survey. Clin Chem Lab Med. 2016 Apr;54(4):545-51. doi: 10.1515/cclm-2015-0780. PMID: 26744251.
[ii]Hreinsson J, Iwarsson E, Hanson C, Grøndahl ML, Løssl K, Hydén-Granskog C, Ingerslev HJ; PGT study group. Preimplantation genetic testing practices in the Nordic countries. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):707-715. doi: 10.1111/aogs.13821. Epub 2020 Mar 2. PMID: 32034767.