Sander Pajusalu: suurimatel sekvenaatoritel tööd jagub

Kuidas hinnalangust võimalikult hästi ära kasutada ehk kas tehnoloogia areng annab võimaluse analüüsida kõiki, kel vaja ja kas need, kes enne ei saanud, saavad nüüd analüüsitud?

Julgen väita, et Eestis saavad patsiendid, kellel on tõesti selleks kliiniline vajadus, geneetiliselt ka uuritud. Tõsi, praegu on kliinilistes käsitlusjuhistes pigem sees harvikhaiguste ja kasvajate uuringud, aga tehakse näiteks ka perekondliku hüperkolesteroleemia geeniuuringuid. Riiklikult paistab silma kõige suurem testimise puudujääk ehk kasvajakoe analüüsides, aga seal piirab paljuski ka täppisravimite kättesaadavuse probleem. Seega ei nähta geenianalüüsil mõtet, sest tulemustest lähtuvad ravivalikud ei ole mõnikord kättesaadavad. Ka tervishoiutehnoloogiate raport hindas, et näiteks kasvajakoe NGS-i paneelanalüüsi oleks vaja 1500 patsiendile aastas, kuid neid teste tehakse oluliselt vähem.

Suur lootus on siiski, et kui sekveneerimishind muutub piisavalt odavaks, saab geneetiline testimine kliinilise meditsiini veelgi loomulikumaks osaks. Umbes nii nagu tomograafilised kuvamismeetodid on muutunud paljude meditsiinierialade lahutamatuks osaks.

Kuivõrd esineb olukordi, et justkui oleks vaja sekveneerida, aga seda pole tehtud? Kas põhjus on rahas, võimsuses või hoopis seadustes?

Pigem on olnud probleemiks teadmatus ja selgete kokkulepete puudumine selle kohta, millistele patsientidele ja millal geenianalüüse tellida. Mõnikord nendime tagantjärele, et kui oleksime tellinud geneetilise uuringu varem, oleksime saanud ehk palju teisi uuringuid jätta tegemata ja saada patsiendi tervisemuredes selguse kiiremini. Loomulikult on teatud erialadel ja osakondadel kulukaid uuringuid keeruline sobitada oma ravilepingutesse, aga kõige prioriteetsemad patsiendid jõuavad ikka uuringutele.

Laborivõimsuse taha analüüsid ei jää, seaduse raamid laienevad tervishoiuteenuse osutamisel ka geneetilistele analüüsidele ja seetõttu tavapäraste kliiniliste analüüside puhul erilisi probleeme Eestis seadustega ei ole. Eks mõnigi asi võiks olla reguleeritud paremini, aga uuringud tegemata ei jää.

Kuidas näete praegust laborivõimekust Eestis NGS-i või kolmanda põlvkonna sekveneerimise osas?

Eestis on toimivad molekulaardiagnostika laborid, kus tehakse peaaegu kõiki maailmas kasutusel olevaid kliiniliselt tõendatud tõhususega geneetilisi uuringuid. Eestis on ka mitmeid NGS-i sekvenaatoreid nii teadus- kui ka kliinilistes laborites. Seega on Eestis geneetiliste uuringute tegemisel ka NGS-i analüüside puhul n-ö käivitamise etapp ammu möödas.

Meil tehakse juba praegu piisavalt palju geneetilisi analüüse selleks, et hoida töös suurima võimekusega sekvenaatoreid. Seetõttu on ka Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini keskus parajasti hankimas uut suurima võimekusklassiga sekvenaatorit.

Kuidas vähendada geeniinfo välja selgitamisega kaasnevaid riske, näiteks tõlgendamine (inimest ei tohi jätta oma geeniinfoga üksi) ja võrdne ligipääs uuringutele?

Igale geneetilisele uuringule peab eelnema ja järgnema nõustamine, nii on kirjas ka Oviedo konventsioonis. Geenitestide kasutamisel kliinilises diagnostikas tellib analüüsi alati arst ja tema ülesanne on selgitada patsiendile, mis uuringuid tehakse ja millised on iga analüüsi võimalikud ohud. Näiteks võib olla keeruline välistada täielikult geneetilist haigust või leitakse mõnel juhul midagi hoopis nn juhuleiuna.

Veelgi olulisem on nõustamine pärast testimist. Seetõttu peame õigeks ja toimetame põhimõttel, et patsiendile selgitab uuringu vastuseid arst. Geneetiliste uuringute vastused lähevad meie laborist digilukku patsiendile nähtavaks pisut hiljem, et arstil oleks aega uuringuvastused edastada patsiendile ise. Kui leitakse geneetiline haiguspõhjus, teavitatakse patsienti sellest enamasti vastuvõtul, mitte telefoni teel. Põhjusliku geenimuutuse leidmise korral vajavad sageli uuringuid ja nõustamist ka teised pereliikmed.

Võrdne ligipääs geneetilisele uuringule on tagatud sarnaselt teiste erialadega Eestis – meditsiinigeneetiku vastuvõtule saab saatekirja alusel, registreerides end vastuvõtule. Geenianalüüse tellivad peale meditsiinigeneetikute muidugi teisedki arstid, aga usun, et Eestis koheldakse patsiente siiski võrdselt ja geneetilisele uuringule suunamise otsustab meditsiiniline vajadus, mitte teised asjaolud.