Geeniandmete kasutuselevõtuks on vaja standardiseeritumat terviseinfot

Ajakirjas Wiley Interdisciplinary Reviews: Systems Biology and Medicine ilmunud artiklis antakse ülevaade kolmest peamisest suunast: elektrooniline terviselugu, ligipääs selles sisalduvatele terviseandmetele ning kliinilised otsusetoed, mis võimaldavad struktureeritud ja standardiseeritud andmete olemasolul parandada patsientide ravitulemusi ja tulevikus arvestada raviotsuste tegemisel suuremal määral patsiendi geneetilist profiili. Täppismeditsiin toetub haiguse uurimisel ja ravimisel konkreetse patsiendi geneetilisele profiilile. Meditsiini keerukuse kasvades on vaja arendada süsteeme, mis suudaksid ühildada erinevatest allikatest pärit andmeid, pakuksid reaalajas tuge otsuste tegemisel ja selle kaudu võimaldaksid saavutada paremaid ravitulemusi.

Digitaalsete andmete roll kasvab

Adekvaatsete raviotsuste tegemiseks on vaja suurt hulka andmeid diagnooside, väljakirjutatud ravimite, tehtud protseduuride ja tellitud laborianalüüside kohta. Kui varem digitaliseeriti andmeid pelgalt säilitamise eesmärgil, siis nüüdseks on sellest infost saanud oluline tugi raviotsuste tegemisel.

Igal andmestikul on temale omane terminoloogia ja igale terminoloogiasüsteemile vastab talle omane andmete formaat. Nii on näiteks laboriprotseduuride defineerimiseks kasutusel LOINC-i koodid, ravimitel rahvusvahelised ravimikoodid, diagnooside panemisel rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon ehk RHK ning radioloogias ja patoloogias SNOMED (ingl Systematized Nomenclature of Medicine) koodid. Terminoloogilised standardid võimaldavad luua ja kasutada erinevaid andmemudeleid.

Erinevate tervishoiuasutuste vaheliseks suhtluseks on äärmiselt oluline, et andmete struktuuri ja formaadi ühtsuse tagamiseks kasutataks standardiseeritud meditsiinilist alusterminoloogiat. Lisanduvate andmete ja juba kasutuses olevate standardite puhul esineb mitmeid raskusi. Uute andmete puhul on probleem selles, et rahvusvahelisi standardeid (nt LOINC-i koode) ei rakendata, või kui seda ka tehakse, ei ole andmeid standardiga (või selle kehtiva versiooniga) vastavusse viidud ehk teisisõnu andmed ei ühildu. Kitsaskohaks on ka mitteautomatiseeritud ja standardiseerimata protsessid, näiteks uuringutulemuste tõlgendamine, mis on tihtipeale esitatud kas mittestruktureeritud vormis vabatekstina või eraldi dokumendina (nt patoloogilise uuringu vastus pdf-vormingus ja radioloogilise uuringu vastus jutustava tekstina). See nõuab lisaressurssi, et andmed masinloetavaks kodeerida.

Koos personaalmeditsiini arenguga täieneb ka terminoloogia. Geneetiliste testide vastused peaksid järgima juba kehtestatud rahvusvahelist standardit (nt LOINC) ja sisaldama andmeid uuringutulemuste ja võimalike geneetiliste riskide kohta. Lisaks nõuab täppismeditsiin uusi andmeid, nagu patsiendi hinnang oma tervisetulemile ja patsiendi eelistused (joonis).

Terviseandmete ühtlustamine võimaldab vaadata suuremat pilti

Terviseandmete tõlgendamist erinevate standardite vahel nimetatakse andmete ühtlustamiseks. See on oluline kliiniliste otsusetugede, kvaliteedi hindamise, teadustöö ja andmevahetuse jaoks erinevate riikide tervishoiusüsteemide vahel.

Tervise infosüsteemide eesmärk on tagada tervishoiutöötajale õigeaegne ligipääs patsiendi andmetele digitaalses terviseloos, et tervishoiutöötaja saaks teha parimad võimalikud raviotsused ja saavutada parim võimalik ravitulem. Eriti oluline on see olukordades, kus patsienti ravitakse erinevates meditsiiniasutustes või ta satub ootamatult näiteks erakorralise meditsiini osakonda. Terviseinfo vahetust on kolme tüüpi: 1) suunatud andmevahetus (nt laborianalüüside tellimine, saatekirjad); 2) päringud (EMO-sse sattuva patsiendi varasema haigusloo vaatamine); 3) n-ö tarbijapoolne (patsiendi võimalus anda oma terviseandmetele ligipääs või keelata see). Kõigi nende andmevahetuste tagamiseks on oluline andmete standardiseeritus.

Kliinilised otsusetoed aitavad tulevikus rakendada personaalmeditsiini

Kliinilised otsusetoed aitavad tervishoiutöötajatel ja patsientidel vastata sellistele küsimustele nagu, mis on kõige tõenäolisem diagnoos, milliseid uuringuid on vaja teha ja milline võiks olla sobivaim ravi. Otsusetugesid on kahte tüüpi: päringud (soovitud infot tuleb ise küsida) ja teavitused (vajalik info saadetakse õigel ajal teavituse või märguandena). Nendel põhimõtetel saab luua erinevaid riskikalkulaatoreid või diagnoosigeneraatoreid eeldusel, et otsusetoe toimimiseks vajalik info on olemas ja masinloetav. Efektiivne otsusetugi peab täitma viit kriteeriumi: õige info õigele inimesele õiges formaadis õiges infokanalis õigel ajal. Üheks otsusetoe näiteks on teavitus ravimite koostoimest uue ravimi määramisel, kui patsient juba tarvitab mõnd ravimit.

Ajal, mil kliinilises praktikas rakendatakse aina enam kogu genoomi sekveneerimist, tuleb andmete kogumise süsteeme arendada nii, et neid andmeid oleks võimalik kasutada kliiniliste otsuste tegemisel. Kuna praktiseerivatel arstidel ei ole ajaliselt võimalik kõikide uuendustega kursis püsida, on oluline, et uuringutulemuste tõlgendamine ja nende alusel soovituste andmine toimuks läbi otsusetoe süsteemide. Seega mängivad personaalmeditsiini arengus olulist rolli otsusetoed, mis viivad teadusliku tõenduse kliinilisse praktikasse. Selliste süsteemide käivitamise ja töös hoidmise eelduseks on struktureeritud ja standardiseeritud andmed.

Artikli refereeringu koostas TAI teadur Keiu Paapsi.

---

Vahur Hollo kommentaar: tõhusa personaalmeditsiini aluseks on kvaliteetsed andmed

Eestis on digilahendused tervisevaldkonnas olnud igapäevaselt kasutusel juba aastaid. 2008. aastal võeti kasutusele tervise infosüsteem (TIS), mille vahendusel edukalt toimivatest teenustest on üksjagu näiteid: e-konsultatsioon, digiretsept, digiregistratuur jmt. Üha aktuaalsem on Eesti tervishoius ka personaalmeditsiini võimaluste rakendamine. Sellest saadavat kasu ootame nii patsiendi ravis kui ka haiguste - sealhulgas vähiennetuse valdkonnas.

Lähtuvalt oma ametikohast ja kogemustest terviseandmete kogumisel ja analüüsimisel kommenteerin siinkohal eelkõige artikli terviseandmete vahetust puudutavat osa haiguste ennetamise vaatest.

Personaalmeditsiin võimaldaks sõeluuringuid paremini suunata

Eestis toimivad täna kolm rahvastikupõhist sõeluuringut: rinnavähi sõeluuring alates 2003. aastast, emakakaelavähi sõeluuring alates 2006. aastast ja jämesoolevähi sõeluuring alates 2016. aasta teisest poolest. Praegu moodustatakse sõeluuringute sihtrühmad vaid sünniaasta ja elukoha põhjal ning uuringule kutsutakse peaaegu kõik vastavasse sihtrühma kuuluvad inimesed. Personaliseeritud sõeluuring võimaldaks ennetustegevust palju paremini suunata. Näiteks saaks personaalse riskiskoori või muude oluliste tunnuste põhjal ära jätta või edasi lükata uuringud neil, kes tegelikult seda ei vaja (risk on väike), ning uurida varem ja põhjalikumalt neid, kel haiguse risk on suurem.

Asutustevahelise koostöö ja tänapäevase tehnoloogiaga saab parandada andmete kvaliteeti

Terviseinfo andmete kogumise, vahetamise ja analüüsimise edulugude kõrval on Eestil veel ees hulk lahendamata ülesandeid, mille tõttu jätab soovida tegevuste kvaliteedi analüüs, kulutatakse ülemäära raha ja lõppkokkuvõttes kannatab ravi kvaliteet.

Vähi sõeluuringute register loodi TAI-s 2015. aastal esimese täielikult digitaalse terviseregistrina eesmärgiga hinnata sõeluuringute korraldamist ja kvaliteeti. Registri peamine terviseandmete allikas on tervise infosüsteem ehk TIS, millest aga andmete laekumine registrisse on olnud puudulik.

Olukorra parandamisel on võtmesõnadeks andmete struktureeritus, ühtsed klassifikaatorid ja andmestruktuur ning kvaliteedi kontrollid. Tervise infosüsteemi andmete kvaliteedi tagamiseks oleks otstarbekas kaasata senisest enam ka teisi terviseregistreid, võimaldades neile seaduse alusel määratud andmete ulatuses juurdepääsu infosüsteemi laekunud algdokumentide andmetele (näiteks saatekirja vastustele). See aitaks lihtsamini leida sisestusvead ja puudulikud andmed. Tervishoiu ja digilahenduste kiire arengu tõttu on asutud uuendama ka tervise infosüsteemi. Selleks rakendatakse andmeaida põhimõtteid ja ellu on kutsutud projekt „Uue põlvkonna tervise infosüsteem“ (UpTIS).

Üle peaks vaatama ka mõned andmekaitse aspektid. Kui register kasutab tervise infosüsteemist seadusega määratud andmete saamiseks masspäringuid, siis sellest maha jäänud jälg (logi) on inimesele patsiendiportaalis nähtav ka siis, kui tegelikkuses andmed registrisse ei laekunud ja neid ei töödeldud. See tekitab segadust inimestele ja põhjustab ebavajalikku koormust registrile, sest vastata tuleb isikute küsimustele, miks nende terviseinfo andmeid on vaadatud. Mõistlik oleks logidena säilitada vaid reaalne andmete liikumine infosüsteemide vahel.

Kui TIS-i lisanduvad geeniandmed ja nende alusel soovitakse teha kliinilisi otsuseid täppismeditsiinis, eeldab see uusi tehnoloogilisi lahendusi ja senisest tunduvalt paremat koostööd asutuste vahel, sealhulgas andmekvaliteedi tagamise süsteeme. Seda kõike hädavajaliku tulemuse nimel, et kasutatavate terviseandmete kvaliteet oleks võimalikult hea.

Liis Kruusi kommentaar: Eesti otsustustugede süsteem on maailmas ainulaadne

Otsustustugedest on Eesti tervishoius alates 2016. aastast kasutusel ravimite koos- ja kõrvaltoimete andmebaas Inxbase ja Riskbase ning eelmise aasta kevadest kliiniliste otsuste tugisüsteem EBMEDS.

Ravimite koostoimete andmebaasi abil saavad arstid ja apteekrid hinnata patsiendi kasutatavate ravimite koostoimeid. Ravimi väljakirjutamise hetkel kontrollib süsteem patsiendi retsepte ja annab koostoimete esinemisel arstile automaatse teate, arst ise teate nägemiseks midagi tegema ei pea. Retseptiravimi ja käsimüügiravimi omavahelisi koostoimeid näeb apteeker ravimi väljastamisel. Andmebaas edastab juhised, kuidas raviskeemi korrigeerida ja millise ravimi asendamist millisega võiks kaaluda.  Viimaste aastate jooksul oleme näinud, et andmebaasi kasutusele võtu järel on märgatavalt vähenenud kliiniliselt oluliste koostoimete esinemissagedus.

Kliiniliste otsuste tugisüsteem on näide keerukamast otsustustoest, mis koondab ja analüüsib inimese terviseandmeid, nagu näiteks viimase viie aasta diagnoosid, ravimid, analüüsid ja protseduurid. Otsustustugi arvestab nii Eesti kui ka rahvusvaheliste ravijuhenditega. Kliiniliste otsuste tugisüsteem on kasutusel Eesti perearstidel ja -õdedel. Lahendus toob arsti töölauale diagnoosi- ja ravisoovitused konkreetse patsiendi kohta, viies kokku kaasaegsed meditsiinilised teadmised ja digiloos olevad inimese terviseandmed. Sellisel kujul on tegemist esimese riiklikult juurutatud kliiniliste otsuste tugisüsteemiga maailmas. Süsteem käivitub patsiendi visiidi ajal tema haigusloo avamisel, uue diagnoosi või ravimi lisamisel. Tulevikus on võimalik süsteemi lisada ka geneetilised riskiskoorid ja inimese elustiilinäitajad.

Otsustustoed võimaldavad hoida kokku arsti aega ja olemasolevad terviseandmed inimeste tervise heaks paremini tööle panna – nii saab arst vastuvõtu ajal keskenduda patsiendiga suhtlemisele. Riiklikult on tegemist suurte alginvesteeringutega ja ka süsteemide käigushoidmine on kulukas. Seda aga põhjendavad potentsiaalselt üha suurenev kasu rahvatervisele ning ravikvaliteedi ühtlustamine ja parandamine, samuti  ravivigade vähendamine, millele otsustustoed tõhusalt kaasa aitavad.