Bioinformaatikud ja tarkvaraarendajad loovad vundamenti geeniinfo viimiseks arstideni
Personaalmeditsiini arenduses on kolm põhilist etappi. Esiteks, 2001. aastal alustati Geenivaramu esimese IT-taristu loomisega, et koguda ja hallata vereproove ning neid töödelda (DNA pandi n-ö ootele), lisaks käivitati perearstidega koostöös terviseinfo kogumine intervjuude teel. Teiseks, pärast Geenivaramu siirdumist Tartu Ülikooli osaks 2007. aastal käivitati aktiivne teadustöö – algas DNA genotüpiseerimine, terviseandmete täiendamine ja analüüs. Selle protsessi käigus on leitud hulk olulist infot, mida saaks ja võiks geenidoonoritele teatavaks teha. Praeguseks on alanud kolmas etapp, et tuua see teadmine arstide, geenidoonorite ja edaspidi kõikide meditsiiniteenust saavate inimeste käeulatusse ja kasutusse.
Eri etapid on erineva keerukusega. Kui 20 aastat tagasi olime tegemas suurt hüpet tundmatusse ja ka teadustegevus on kõrvalseisjale pigem raskesti hoomatav, siis Digiloo ja arstidega puutuvad kokku kõik Eesti elanikud. Praegu on käimas kolmanda etapi koostöö, et luua uus IT-taristu. See peab toetama andmete loomist, kvaliteedikontrolli, haldust kuni õigete arvutusmudelite rakendamise ja tulemuste edastamiseni arstidele õigel ajal, õiges vormis ja arusaadaval kujul.
Andmete kliinilisse kasutusse toomise etapid
Geenivaramus seni anonüümsena (pseudonüümiga varustatult) hoitud info tuleb tahteavalduse esitanud inimestele Geenivaramus internetist eraldatud kodeerimiskeskuse kaudu kokku siduda ja edastada isikustatud tervishoiuteenust võimaldavasse keskkonda. Selle eelduseks on kvaliteedi- ja turvalisusnõuete täitmine – et õige ja kvaliteetne DNA info jõuaks inimesega seotud kujul tervise infosüsteemi osaks ning andmed oleksid turvaliselt hallatud.
Teiseks peab olema võimalus juurutada erinevaid arvutusmudeleid arvutama riskiskoore sõeluuringute suunatud korraldamiseks, elustiili nõustamiseks või rakendama teaduslikku teadmust, et ennustada ravimite kasutuse võimalikke kõrvalekaldeid. Siin peitub üks oluline nüanss – need on siiski vaid ennustused. Selline ennustav tarkvara liigitub meditsiiniseadmetega samasse klassi ja peab igapäevaseks kasutuseks olema heaks kiidetud. Tavalisi laboriteste tehakse meditsiinilaboris, kus protsessi toimimise eest hoolitsevad vastava väljaõppega töötajad. Nende jaoks on virtuaalse pilve peal toimuv arvutus “must kast”. Vaja on tagada vigade vältimine, tuvastus ja elimineerimine.
Kolmandaks edastatakse arvutusmudeli tulemused Digilukku inim- ja masinloetavate dokumentidena. Masinloetavus on vajalik, et arst saaks vajaliku info automaatselt ja õigel hetkel oma arvutiekraanile läbi andmekoonduri ning et see oleks kooskõlas otsusetoe ja digiretsepti süsteemidega. Näiteks ravimi väljakirjutamise ajal tuleb kuvada konkreetse patsiendi kohta hoiatus, kui ravimi sobimatus on genoomi baasil tuvastatud.
Terviklik süsteem peab töötama tõrgeteta
Esialgne teaduslikuks kasutuseks kogutud genoom ei tule arsti töölauale ACTG koodidena (geneetilise koodina), vaid vajalike tõlgendustena. Selleks on vaja taristut, mis ühilduks Eesti ühtse IT-arhitektuuriga (X-Tee), et tagatud oleks andmekaitse ja kõik süsteemi komponendid töötaks tõrgeteta.
Praegu ehitataksegi sellist terviklikku süsteemi, mis vastaks kõigile keerulistele õiguslikele nüanssidele (nt millal üldse tohib riskide väljaarvutamiseks ja info kuvamiseks inimese andmeid eeltöödelda) ning seoks õiged osalised: andmete majutaja, “arvutuslabor”, digiloo teadetest sõeluuringute korraldaja, Haigekassa digiretsept ning lõpuks kõik arstid ja nende infosüsteemid.
IT-taristu valmimise järel on oluline jätkata uuendustega, et maailma ülikoolides, teadusasutustes ja ettevõtetes loodud parimaid lahendusi saaks juurutada tervishoiuteenuse osutamiseks ning rakendada ennetuses ja raviprotsessides.
Just see praegu loodav paljude osaliste ühistööna valmiv mitmekihiline taristu on võtmeks, et isikliku DNA info kaasatakse tervishoiusüsteemi igapäevatöösse ka aastakümnete pärast. Väga tähtis on, et süsteem oleks funktsionaalne ja arusaadav; et inimesed ja arstid oleksid kaitstud üleliigse infomüra eest ja et kaitstud oleksid ka andmed.
Võtmesõna on praktiline arendus
Oleme olnud Geenivaramu arendamisega seotud ja aidanud luua personaalmeditsiini IT-taristut kõigis kolmes etapis – päris alguses, aktiivses teadustöös ja nüüd praktilises juurutuses. Pikkaegne kogemus ja eri etappide tundmine on võimaldanud meil luua Tartu Ülikoolis sellise meeskonna, kes valmistab praegu koos teiste partneritega (TEHIK, Haigekassa, TAI) ette vajalikku lahendust ja arendab seda. Võtmesõna on just praktiline arendustöö, sest alusteaduse etapid on juba läbitud. Seejuures keerukus ei ole aja jooksul vähenenud, vaid hoopis suurenenud.
Meie siht on taristu valmis saada ja juurutada hiljemalt 2022. aasta lõpuks. Vajadust mööda saab edaspidi taristut täiendada. Praegu loome vundamenti, millel püsib DNA-info edastamine arstidele loodetavasti järgmised kümmekond aastat.